在嬰兒痙攣症疑似患者中，需要腦電圖對高度節律失常進行確診。如果腦電圖正常，無典型或變異的節律失常出現，應在1-2周後對疑似患者再次進行腦電圖檢查。一旦確診，應將患者的疾病歸類，並測定其內在病因。一旦確診病史，需對產前問題和後續進展特殊關注。檢查可能揭示的生理缺陷、神經係統的症狀或神經性紅斑。
神經成像是最重要的診斷測試，能從病因角度對約70%的病例確診。核磁共振成像(MRI)是初步神經成像選擇模式，與CT相比，具有更高的探測靈敏度。對於疑難病例，當局灶性腦電圖或局灶性CNS臨床檢查不能確診時，可考慮PET成像技術。
如果神經成像或臨床檢查顯示基因失調，可隨後對患者的特定基因做針對性測試。結合代謝與基因測試結果可確診另外10%的病例。然而，如果檢查和神經成像未能顯示，可進行一項基礎代謝篩查，包括電解質、血糖、乳酸、氨、血液氨基酸以及有機尿酸。
對於未知原因的疑難病例，對患者進行基因檢測很有幫助。一些類似嬰兒痙攣症的病例不具相同的預後或腦電圖異常。
