3月4日在線發表在《科學 轉化醫學 》(Sci Transl Med )雜誌的一項動物研究顯示,用基因療法有可能用來治療Leber先天性黑?症(LCA)。
該疾病是一種到成年時會導致完全失明的難以治愈的遺傳性疾病。 研究的結果闡明了這種能夠治療雙眼的基因療法的安全性和功效。 去年，一個開拓型的臨床試驗通過基因療法幫助了一組兒童戰勝了他們的幾近完全性失明疾病。這種基因療法將一個突變的基因進行了替換，並使所有12名患者的一隻眼睛的視力得到了部分的恢複。 正如人們所料，這一成功恢複視力的基因療法試驗使得患者爭相要求對他們的第二隻眼睛做進一步的治療。 現在，同一團隊的研究人員已經朝著向這些患者提供相同的恢複其第二隻眼睛視力的治療邁出了重要的一步。
在大多數的基因療法研究中，人們用一種被稱作載體的分子來將一種“有功能”的基因轉導到患者的細胞之中。載體通常是在基因上被改變的病毒核酸分子的主鏈，它們攜帶有正常人的DNA。盡管最近用於臨床實驗的腺病毒相關病毒載體成功地逆轉了LCA患者一隻眼睛的失明，但人們不確定的是，鑒於在第一次注射了病毒之後有可能出現一種令病情加重的免疫反應，因此用同樣的方式治療第二隻眼睛是否安全。
在該研究中，Defne Amado等的研究顯示，在犬和猴（它們是眼球的大小和結構與人類似的動物）的第二隻眼中再次給予含有該基因的腺病毒載體既安全而且有效。此外，即使是在那些先前就已經存在有針對該病毒載體的免疫性的動物之中，這種治療也是安全的；而這一免疫特性卻使某些患者被擋在了該基因療法的試驗之外。
這些研究結果使得合格接受該項治療的患者的範圍變得更寬；那些因為預先存在免疫性的患者也許能夠接受對其第一隻眼的治療，而那些第一隻眼已經接受過基因療法的患者也許有機會恢複他們第二隻眼的視力。
