美國一項人類基因組研究顯示，一個人出現年齡相關性黃斑變性（AMD）的風險可能與幫助調節HDL膽固醇水平的一個基因有關。研究論文4月12日在線發表於《美國國家科學院院刊》（PNAS）上。
美國塔夫茨大學醫學中心Johanna Seddon及其同事搜索了將近1000例晚期AMD患者並發現了與該病有關的幾個候選基因，最明顯的是LIPC基因的一個變種。LIPC攜帶著負責合成一種催化HDL代謝的酶的遺傳編碼。此前的研究表明HDL信號傳導路徑和AMD有關，當前的這些發現表明了AMD風險的增加或減少與膽固醇水平不穩定的關聯。
研究者提出，HDL和AMD之間的遺傳關聯並非一個直接的因果關係，而可能代表了一個多效的關係，即單個基因可以決定看上去不相關的性狀。在一篇相關論文中，美國國立衛生研究院眼科研究所Anand Swaroop及其同事也報告了LIPC和同樣的HDL路徑的關聯，他們提出進一步研究HDL信號傳導可能提供關於AMD治療和預防的見解。
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1.Genetic variants near TIMP3 and high-density lipoprotein?associated loci influence susceptibility to age-related macular degeneration
