遺傳眼病對於大多數人而言，或許是個陌生的名詞。事實上，日常生活中我們知道的白內障、高度近視眼、夜盲症、紅綠色盲，以及不太熟知的眼病，像視網膜色素變性、視神經萎縮、脈絡膜缺損、先天性小眼球、家族滲出性玻璃體視網膜病變、視網膜母細胞瘤都與你得遺傳基因變異相關。遺傳性眼病不僅可能導致患者視力下降乃至失明，其遺傳性更可能導致患者後代出現視力問題。2012年伊始，同濟大學附屬上海市第十人民醫院眼科借助大學先進的遺傳病基礎研究成果，開設了華東地區首家臨床診治遺傳眼病的專病門診，為遺傳眼病患者帶來了福音。

　　遺傳眼病：視力下降的罪魁禍首

　　白領湯先生今年32歲，由於近視，他從學生時代就開始戴眼鏡。近幾年，湯先生的眼鏡度數在不知不覺中逐漸加深。由於平日裏工作繁忙，湯先生認為可能隻是用眼過度造成的，因此並沒有特別放在心上。最近，湯先生發現自己的視力似乎又有所下降，戴著之前剛配的眼鏡看東西依然覺得有點模糊。無奈之下，湯先生來到上海市第十人民醫院眼科就診，希望通過專業的檢測，配一副合適的新眼鏡。

　　在檢查過程中，湯先生無意中提起自己有夜盲的毛病，這立刻引起了醫生的注意。經過一番檢查，導致湯先生視力持續下降的原因終於被找到：視網膜色素變性。這是一種最終將導致失明的重症眼病，雖然發病率極低，但卻具有顯著的遺傳特性。隨即湯先生被轉去十院眼科的遺傳眼病專病門診就診。

　　專病門診：讓悲劇不再複述上演

　　以湯先生所罹患的視網膜色素變性為代表的遺傳眼病，是當代兒童和青少年的主要致盲性眼病之一。由於目前尚缺乏特效治療手段，遺傳眼病被人們視為“不治之症”。更可怕的是，由於其遺傳機製亦不甚明晰，患者的下一代往往也會患病，從而使得悲劇複數上演，讓一個家庭乃至一個家族都蒙受巨大的痛苦。而要避免不幸的發生，及早判明病症的遺傳特性並進行適當的介入與幹預，無疑是現階段最為行之有效的方法。

　　雖然目前的醫學水平對於遺傳眼病暫時束手無策，但是可以通過現代技術研究進行基因序列，尋找病因。同濟大學第十人民醫院眼科及研究所擁有先進的基因檢測技術和豐富的臨床經驗，為患者提供個性化“基因測序”，發現異常基因（序列錯位或缺失），從根本上解釋患者病因，預告遺傳規律。這是上海乃至華東地區第一家名副其實的遺傳眼病專病門診。該門診致力於對視網膜色素變性、視錐細胞營養不良、先天性黑曚、Stargardt病、黃斑變性等眼底變性類疾病開展臨床診斷及預後分析、遺傳診斷及遺傳風險評估、遺傳谘詢等服務。有助於幫助患者對疾病病因的認識、優生優育和預防治療。

　　遺傳眼病資源庫：為對抗惡疾添砝碼

　　此外，十院眼科也與同濟大學醫學院眼科研究所進行合作，共同組織建立了眼遺傳病資源庫。這一資源庫將主要用於中國人群遺傳眼病的相關基因研究，通過對患者及其家係成員血樣的分析和篩查，得出遺傳眼病在基因方麵的相關提示。前文提到的湯先生與他家人的血樣，目前就正在進行複雜的檢驗。待檢測報告出爐後，十院遺傳眼病門診的專家就將根據報告結果，為湯先生提供優生優育的指導和策略。

　　眼遺傳病資源庫的建立絕非一朝一夕，需要大量病例和樣本的積累。十院遺傳眼病專病門診希望能與遺傳眼病患者積極合作，在為患者提供指導和建議的同時，也能擴充資源庫樣本，從而為人類最終戰勝這一惡疾增加砝碼。