HAE是一種常染色體顯性遺傳病，發病率為1：10000～1：50000。該病以反複發作的皮下或黏膜下水腫為主要臨床表現。由於本病的發病率較低，臨床醫師對該病的認知度不夠，臨床上常導致誤診誤治。

　　HAE的發病機製及診斷

　　美國賓州州立大學 克雷格（Craig）

　　發病機製 HAE是由於補體C1酯酶抑製劑（C1-INH）基因突變導致其編碼產物合成量減少或功能缺陷，不足以抑製緩激肽生成級聯反應，而使體內大量緩激肽生成引起血管通透性增高、血漿外滲，進而引起局部組織水腫。

　　診斷 約40%的患者發作前有明確誘因（如外傷、醫療操作、月經、感染、應激、精神壓力或某些藥物），但大部分患者缺乏誘因。水腫發作前部分患者在受累部位或其他部位會出現邊緣性紅斑或匍匐性紅斑。這一先兆症狀易與蕁麻疹混淆，但不同之處在於前者不伴瘙癢，紅斑不突出於皮表，且抗組胺藥無效。

　　HAE的典型臨床表現為反複發作皮下或黏膜下水腫，可累及四肢（圖1）、顏麵（圖2）、外生殖器、呼吸道或消化道黏膜（圖3）。皮膚水腫常伴有脹痛，但無癢感，不伴有蕁麻疹，水腫為非凹陷性。水腫通常持續3天左右，可自行緩解。呼吸道黏膜水腫可引起憋氣、呼吸困難，嚴重者可出現窒息甚至死亡。消化道黏膜受累可出現惡心、嘔吐、腹痛，可伴有腹瀉、便秘，部分患者還可出現腹水，嚴重者因體液分布改變而出現低血容量性休克。抗組胺藥、糖皮質激素及腎上腺素無效。

　　實驗室檢查，C4降低，C1-INH水平降低或功能低下對HAE有確診意義。由於麵部水腫易累及呼吸道，因此對於麵部水腫者應進行頸部X線檢查以明確有無呼吸道水腫。為改善HAE患者預後，早期診斷非常重要的。即使患者實驗室檢查指標符合HAE診斷但從未出現過任何水腫症狀也應對其作出早期診斷，以指導日後治療。[8210901]

　　HAE的治療

　　美國華盛頓大學醫學院 高爾（Gower）

　　目前，美國HAE的治療分為發作期治療及預防性治療。

　　發作期治療 該治療適用於發作頻率少於每月1次，進展緩慢，有條件及時獲得治療的患者。在水腫發作急性期給予一定治療，而在緩解期不予治療。

　　目前用於HAE急性期治療的藥物包括：血源性C1-INH、Ecallantide。血源性的C1-INH通過直接補充HAE患者所缺物質而達到快速改善病情的作用。現在美國已應用於臨床的此類製劑包括Berinert和Cinryze。

　　對於顏麵部水腫者均應警惕喉水腫的發生，應對此類患者進行嚴密監測，一旦出現任何呼吸道受累的表現，如憋氣、喘息、呼吸困難等或頸部X線提示上呼吸道水腫，應立即給予治療，對於已有明顯呼吸困難者直接給予氣管切開。對於胃腸道黏膜腫脹者，除應用上述2種藥物外，還應適當給予補液等對症治療。

　　預防性治療 該方法適用於發作頻率每月１次以上，病情進展迅速，不能及時就醫的患者，包括短期預防和長期預防。

　　短期預防適用於即將行侵入性檢查或治療、或即將出現能夠引起興奮緊張的事件之前，給予HAE患者短期治療以防止水腫發作，可使用血漿衍生的C1-INH或達那唑；若無法獲得上述兩種藥物可以使用新鮮冷凍血漿。

　　長期預防適用於發作頻率較高、曾有上呼吸道水腫史或重症監護病房（ICU）就診史、生活質量明顯降低、不具有及時就醫條件的患者。用於長期治療的藥物有稀釋性雄激素，血漿衍生的C1-INH及抗纖溶藥。

　　在美國，十分提倡患者在家進行自主治療，這樣能夠使患者得到最及時的治療；強調在防治過程中定期複查，注意藥物副作用並適時調整治療。

　　HAE的中國診療現狀

　　北京協和醫院變態反應科 支玉香

　　北京協和醫院對HAE的研究起於上世紀80年代，已積累了60多個家係，300多例患者，在國際上亦屬大樣本中心。目前已建立了HAE的補體學及基因檢測方法，應用達那唑已近30年，且效果滿意，但因血漿衍生的C1-INH及Ecallantide尚未進入中國，故仍缺乏急性發作期的治療藥物，治療仍以凍幹新鮮血漿為主，但須注意該法有致症狀加重的風險；對急性發作喉水腫的患者，必要時要進行氣管切開。

　　對不伴有蕁麻疹的反複發作性皮膚腫脹（麵部、眼瞼、口唇、四肢、外生殖器等部位）和黏膜腫脹（喉頭和胃腸道水腫）者，應進行HAE篩查。鑒於目前國內急性發作期治療藥物的匱乏，強調加強對本病的認識，盡可能進行早期診斷，並對患者進行教育。