日前，一項來自意、德等歐洲多國的聯合研究顯示，JAK2基因第12號外顯子突變的真性紅細胞增多症（polycythemia vera,PV）患者，與JAK2基因第14號外顯子中V617F突變的PV患者相比，雖然表型存在差異，但兩者的疾病轉歸相似。研究報告1月11日在線發表於《血液》（blood）雜誌網站。

　　大約95%的PV患者存在JAK2基因第14號外顯子中的V617F突變，在其餘患者中，有研究發現JAK2基因第12號外顯子存在若幹突變。該研究旨在揭示攜帶這些突變的患者其分子和臨床特點。

　　共有106例PV患者被納入到此次研究中，並被檢出了17種不同的突變。不考慮突變因素，其中2/3的PV患者表現為單純性紅細胞增多，其餘患者在紅細胞增多的同時，還伴有白細胞增多和（或）血小板增多。相較於JAK2（V617F）陽性的PV患者，攜帶第12號外顯子突變的患者在診斷時有明顯較高的血紅蛋白水平和較低的血小板和白細胞計數，但血栓形成、骨髓纖維化、白血病和死亡發生率在兩者間相似。多因素分析顯示，年齡超過60歲和之前有過血栓史的患者，今後發生血栓的可能性較大。

相關鏈接：Molecular and clinical features of the myeloproliferative neoplasm associated with JAK2 exon 12 mutations. Blood First Edition Paper, prepublished online January 11, 2011; DOI 10.1182/blood-2010-11-316810.