病曆簡介

患者男性，16歲，因右側腰背部疼痛8個月於2002年12月13入院。患者8個月前跑步時覺右側腰背部疼痛，此後出現間歇性腰背痛，平臥休息後可緩解，伴盜汗、低熱；無明顯乏力，無胸悶、氣促，無胸痛、咳痰、咯血。1個月前，腰痛加重，在當地醫院行胸部X線及CT檢查，發現右側大量胸腔積液，T11～12肋骨、T12椎體、L1～2橫突溶解消失(圖1，2)。胸穿抽液為血性胸水。因診斷不明，抗炎治療無緩解而入我院診治。

圖1　胸片示右側胸腔大量積液

　　圖2　11，12肋骨，T12，L1，2橫突骨溶解消失

　　入院查體:生命體征正常，自動體位，活動無受限。全身淺表淋巴結無腫大，右側胸廓飽滿，呼吸運動減弱，觸覺語顫減弱，右側中下肺野叩診呈濁音，呼吸音消失。右側腰背部飽滿，11、12肋骨缺如，腰椎活動輕度受限T11～12 ，L1～2棘突叩痛明顯，雙下肢無放射痛，肌力V級，神經係統未見異常。

　　實驗室檢查:血常規及分類大致正常，肝腎功能、尿常規、血電解質、血沉正常。痰抗酸染色陰性、痰找癌細胞陰性。

　　入院後行胸腔和腰椎旁穿刺，性質相同，均為血性積液，穿刺物放置後可見其上方漂浮著一層乳糜樣液體。胸水常規:見大量紅細胞，淋巴細胞及少許間皮細胞，未見腫瘤細胞；黎氏試驗:陽性，比重:大於1.030，細胞總數:98000/mm3， 有核細胞: 20/mm3。胸水及腰椎旁穿刺液蘇丹Ⅲ染色陰性。腰椎旁穿刺液生化:蛋白4.7 g/dl， 糖137 mg/dl， 氯化物104 mmol/L，穿刺液中WBC 4.5×109/L，RBC 0.46×1012/L ，HGB 28 g/L， PLT 2×109/L。胸水抗酸染色陰性。術前全科討論考慮惡性腫瘤的可能性大。

　　於2002年12月26日行胸腔鏡輔助右側開胸探查。術中於右胸腔吸出血性胸腔積液3200 ml。取11肋骨殘端、胸壁、胸膜組織送檢，術中快速病理為慢性炎症，未見腫瘤，未見結核改變。術中見右肋膈角處有血性滲出，於右肋膈角、脊柱前處反複縫合，並將膈肌與之縫合。取T12胸椎、L1腰椎、椎間盤組織，術後常規石蠟切片病理檢查見骨小梁間纖維組織及小血管明顯增生，未見惡性腫瘤或其他良性腫瘤或結核之病理特征。術後當日胸腔引流1100 ml，此後逐漸減少6日後小於100 ml。術後3個月，患者病情穩定。影像學檢查示右肺膨脹良好，骨質溶解破壞無明顯變化。

診斷Gorham氏病。

　　根據病人的臨床表現和病理結果考慮為罕見的Gorham氏病。該病於1955年由Gorham和Stout兩位醫師首次報道，極為罕見。文獻檢索表明至今為止世界上公開報道的不超過200例。本病尚有其他許多名稱，如大塊骨質溶解症、特發性骨溶解病、急性特發性骨吸收症、進行性骨溶解症等。發病原因不明，約半數的患者有外傷史，基本的病理改變是蔓延增生的異常毛細血管和淋巴管導致臨近的骨組織溶解消失，並可向外擴展損傷臨近的骨、軟組織和器官，骨和軟組織溶解消失處被血樣液體充填。該病好發於青春期，但發病年齡可從嬰兒期到75歲，無性別差異。主要累計上肢骨、骨盆、肋骨、脊椎等。該病的預後具有不可預知性，許多患者在發病數年後骨溶解破壞可自行停止，具有自限性。侵及下位肋骨、胸椎可導致胸導管損傷，形成大量的乳糜胸。文獻報道約有30餘例患者合並單側或雙側乳糜胸，大多預後不良，可因營養缺乏、截癱死亡。本例患者經開胸探查，行下位椎體前軟組織縫紮後，乳糜胸得到了良好控製。治療上目前尚無特殊的有效療法，外科手段包括不穩定骨的固定術、胸導管結紮、胸膜固定術等，但乳糜胸的複發率較高。