專家小傳

　　邵宗鴻，天津醫科大學總醫院血液腫瘤科主任、211工程中心實驗室主任、現任中華醫學會血液學分會副主任委員兼紅細胞疾病學組組長、中國醫師協會血液科醫師分會副會長。

　　今年的2月28日是第五個世界罕見病日。到底什麼是罕見病，罕見病如何預防？近日，中華醫學會血液學分會副主任委員、天津醫科大學總醫院血液腫瘤科主任邵宗鴻教授告訴《生命時報》記者，其實很多罕見病已不再罕見，僅血液科能接觸到的罕見病例就有增多的趨勢，亟須得到大眾的關注。

　　生命時報：罕見病是什麼，其中包括哪些血液病？

　　邵宗鴻：世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65％。—1％。之間的疾病或病變；國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。有數據顯示，目前我國罕見病患者已經達到1680萬，已經不罕見了。對於罕見病的發病原因，世界衛生組織的報告認為，約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或兒童期即可發病。

　　就我們血液科而言，相關的罕見病就包括，陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）、血友病、重型地中海貧血、血小板無力症等。

　　生命時報：罕見病在防治上遇到什麼困難？

　　邵宗鴻：全球目前確認的罕見病中，隻有不到5%的罕見病有有效治療的方法，但費用昂貴，年治療費用往往高達百萬。有一些罕見病的藥物由於國家政策原因，尚未引入內地。比如，國外已經有一種新藥用於治療PNH，研究數據顯示，用這種新型的補體抑製劑後，患者的生活質量和壽命可以基本接近常人，但該藥還沒引入中國。目前能根治PNH國內僅有的方法是骨髓移植，但很難找到合適的供體。因此，患者隻能依賴輸血等支持治療延續生命，時刻麵臨著多種並發症和死亡的威脅，而且在國內大多數地區，PNH的輸血治療也不在保障範圍內。因此，我們強烈呼籲，這類患者應該獲得足夠的醫保。

　　生命時報：該如何預防罕見病？

　　邵宗鴻：加強早期篩查，大多數罕見病在一定程度上是可防可控的。例如血友病是隱性的伴性遺傳性疾病，女性不發病，基因檢測以及優生優育可以減少此類疾病的發生；早診早治可以有效提高患者的生存希望和生活質量。但也有預防不了的特殊情況，像我們血液科能看到的PNH，它是由於後天獲得性的造血幹細胞基因突變引起，無從預防。患者得病後血細胞缺失了錨蛋白，失去了保護外殼，繼而出現血管內溶血，產生一係列的貧血、栓塞和器官衰竭等並發症，並導致患者死亡。由於PNH這種罕見病好發年齡主要集中在20—40歲，因此多數患者在青壯年時期即喪失勞動力，有年輕患者因腸梗阻和內髒血栓等並發症，每2周—4周就急診入院一次，痛苦不堪。▲