病史簡介 1例35歲女性患者，否認高血壓病、糖尿病、癲癇及卒中病史。30餘年前，患者雙側臀部出現黃色結節。結節逐漸增多增大，陸續出現於雙側肘部、右手中指近端指間關節伸側、左踝內側、雙側足跟、雙側膝關節伸側、眼瞼等多部位，質軟、大小不等，最大達10×8 cm，左側橈動脈無脈症。17年前，患者出現發作性胸骨後疼痛，活動和情緒激動時加重，休息後緩解，活動耐力逐漸下降。6年前，患者胸痛症狀加重，伴頭暈、視物模糊及發作性黑，其兄亦有類似症狀。
生化結果提示膽固醇18.59 mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）16.08 mmol/L，高密度脂蛋白膽固醇0.86 mmol/L。血管造影結果見左圖。冠脈造影提示左主幹開口90%狹窄，前降支全程彌漫性輕-中度狹窄，右冠脈近心段狹窄80%，中段閉塞。全腦血管、主動脈弓及雙側腎動脈造影提示，左側鎖骨下動脈及左側椎動脈開口串聯型次全閉塞，左側頸總動脈胸腔段閉塞；右側頸總動脈長段串珠樣重度狹窄，右側頸外動脈閉塞，右側鎖骨下動脈起始部重度狹窄，右側腎動脈起始部重度狹窄。
臨床診斷：家族性高膽固醇血症（FH）、冠心病心絞痛、多動脈狹窄。
解析 FH是一種常染色體顯性遺傳病，是脂質代謝單基因疾病中最常見、最嚴重的一類，其臨床特征包括高膽固醇血症、特征性黃色瘤、早發心血管疾病和陽性家族史。患者臨床表現主要取決於其基因型，並具有表型異質性。純合子較少見，其症狀較雜合子重，甚至幾歲時就可出現冠心病症狀和體征，受體缺如的純合子患者預後更差。
FH的治療主要包括飲食和藥物治療。他汀類藥物是目前首選，而低膽固醇、低脂肪和高碳水化合物等合理飲食方案和適當運動亦對患者有益。FH發病率高，患者預後差，目前尚無特效療法，故早期診斷和積極治療尤為重要。對於有陽性家族史或處於高發地區的人群，應通過遺傳學檢測進行科學產前診斷，有效預防先天缺陷兒的出生。
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微博網友@新新1818認為，上述圖片表現疑似多發性大動脈炎診斷。
對此，鄭洪波教授指出，多數FH臨床診斷並不難，但須與多發性大動脈炎、家族性多基因性高膽固醇血症相鑒別。
多發性大動脈炎血管彩超提示為非動脈粥樣硬化性改變，且無脂代謝障礙；家族性多基因性高膽固醇血症是多基因缺陷所致，一般血漿膽固醇水平僅輕度升高，而且出現時間晚，多無皮膚黃色瘤，在一級親屬中不表現顯性遺傳。
參考文獻：
1. Farnier M,et al. Severe familial hypercholesterolaemia:current and future management. [Arch Cardiovasc Dis 2012, 105(12): 656].
2. Watts GF,et al. Familial hypercholesterolaemia:a review with emphasis on evidence for treatment, new models of care and health economic evaluations. [Int J Evid Based Healthc 2012, 10(3): 211].
