【導讀】家有一雙兒女的他們在常人看來羨慕不已，可李女士卻有說不出的苦惱，原來，一雙兒女都有智力障礙。

　　李女士夫婦都是國際貿易專業的博士研究生，家有一雙兒女的他們在常人看來羨慕不已，可李女士卻有說不出的苦惱，原來，一雙兒女都有智力障礙。3月6日，長沙市第三醫院神經內科段現來博士說，通過基因診斷，孩子們患有“脆性X染色體綜合征”，脆性X染色體綜合征是世界上遺傳性智力缺陷的首因。其表現可以是患病兒童輕微學習及心理障礙、孤獨症，甚至於嚴重的智力障礙。

　　經檢查，李女士發現自己是脆性X染色體攜帶者。段現來博士指出，這是一種遺傳病，是兒童智力缺陷最常見原因，在染色體異常所致的智力低下綜合征中，該病僅次於唐氏綜合征。另外，還有些人屬於無症狀脆性X染色體攜帶者，就像李女士一樣，根本沒任何異常，但能遺傳給後代。

　　段現來博士說：“對專科醫師來說，小兒智力低下是脆性X染色體綜合征的重要線索，會建議患者去做這方麵的基因檢查。同時到了生育年齡患有不孕症或有智力障礙家族史的育齡婦女也建議篩查。”國外調查發現，250位女性中至少有一個是脆性X染色體潛突變的攜帶者，這些人的孩子有患智力障礙的危險。約2000-4000男童和4000-6000女童中有一位患病，所有患有不明原因的發育遲緩的兒童都應接受脆性X染色體綜合征檢查。目前，這種疾病隻能對症治療，無法對因治療，更無法隔斷其遺傳性。

　　段現來博士說，脆性X染色體綜合征患者並非完全不能生育，可以在遺傳基因學專家建議下，在孕期15～20周抽羊水、絨毛做產前診斷，看胎兒有沒有問題，再決定要不要小孩。

　　遺傳基因(育兒百科)

　　遺傳基因(Gene,Mendelianfactor)，也稱為遺傳因子，是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，是控製性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控製生物個體的性狀表現。 現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病...