Barth綜合征是男性兒童中一種罕見的代謝疾病，是由稱為TAZ的基因突變引起的。Barth綜合征會導致威脅生命的心力衰竭症狀產生，並導致骨骼肌以及免疫反應的虛弱並損害身體生長。波士頓兒童醫院的一項新研究表明，基因治療可以預防或逆轉因Barth綜合征引發的心髒功能障礙。
相關結果發表在《Circulation Research》雜誌上。
最近，英國比克森癌症研究所的Douglas Strathdee創建了兩個Barth綜合征的小鼠模型，其中之一是全身性的TAZ基因敲除模型。另一個是心髒組織特異性小鼠模型。
大多數帶有全身TAZ缺失的小鼠在出生前就死了，這顯然是由於骨骼肌無力所致。但是一些小鼠存活了下來，這些小鼠後期出現進行性心肌病，包括心肌增大並失去了泵血能力。它們的心髒也顯示出疤痕，，左心室擴張且壁薄，類似於患有擴張型心肌病的人類患者。
電子顯微鏡檢查結果表明，僅在心髒組織中缺乏TAZ的小鼠表現出相同的特征。即心肌組織組織發育不良。
隨後，作者使用基因療法(通過在皮下或靜脈內注射工程病毒)修複TAZ。結果表明，全身TAZ缺失的小鼠經治療後能夠存活至成年。 TAZ基因療法還可以預防新生小鼠的心髒功能障礙和疤痕形成，並且可以逆轉老年小鼠中既定的心髒功能障礙。
進一步的測試表明，TAZ基因療法可為動物的心肌細胞和骨骼肌細胞提供持久的治療，但前提是至少有70%的心肌細胞能夠有效吸收該基因治療載體。
