近日發表在《Nature》上的一項研究表明，過去25年的遺傳發現對稀有和常見疾病都有了深刻的了解，從而進一步促進了從炎症性腸病到糖尿病等疾病的治療和預防。

        這篇題為“人類疾病遺傳學簡史(A brief history of human disease genetics)”的論文回顧了基因與疾病的關聯方麵的研究突破，主要突出了技術和分析方法的進步對其的推動作用。

        西奈山伊坎醫學院轉化遺傳學係主任Judy H. Cho醫師表示：“未來醫學將越來越側重於根據個人的基因組成和模式量身定製的護理方案。運用這些知識將幫助我們現在和未來幾年為患者製定個性化的健康方案和藥物處方。”

        這項研究追蹤了過去二十年來基因組學的進展。研究人員還討論了疾病發現和識別技術的演變過程。

        另一個重大進展是，越來越多的以人口為基礎的潛在前瞻性隊列研究成為了“生物資源庫”。這些生物庫通常包括來自許多種族背景的個體的組織樣本，並提供訪問各種人口統計，臨床和生活方式數據的途徑。這種數據共享的平台對於表征新疾病至關重要。

        研究人員說，未來十年最大的任務將是優化和廣泛實施利用人類遺傳學的策略，以增進人們對健康和疾病的了解，並使治療的收益最大化。這將需要工業界和學術界共同努力。