耳聾基因變異在內耳畸形中具有關鍵的作用。然而，先天中耳畸形與常見耳聾基因(GJB2， SLC26A4和mtDNA)在永久性感覺神經性耳聾兒童患者中的關係仍舊不清楚。

        最近，有研究人員的研究表明3個常見耳聾基因的總的變異頻率在中耳畸形組(21.2%， 41/193)和正常中耳和內耳組(21.0%， 116/553)比較中沒有統計學意義(χ2=0.0061， p=0.940)。更多的是，GJB2和SLC26A4變異比例在中耳畸形組中的變異頻率(18.7%， 36/193; 2.6%， 5/193)與正常中耳組和內耳組(17.7%， 98/553; 2.4%， 13/553)相比沒有顯著的差異(χ2=0.084， p=0.772; χ2=0.0000， p=1.000)。另外，GJB2 235delC和GJB2 79G>A在中耳畸形組中的變異比例(8.8%， 17/193; 8.8%， 17/193)幾乎與正常中耳組和內耳組相同(8.6%， 48/553; 6.7%， 37/553)(χ2=0.0030， p=0.957; χ2=0.9556， p=0.328)。高位頸靜脈球分析也展示了同樣的的結果。

        最後，研究人員指出，他們的發現表明了GJB2、SLC26A4和mtDNA變異在永久性SNHL兒童患者中也許與中耳畸形沒有關係。