北京宣武醫院賈建平教授團隊近日在《阿爾茨海默病和老年癡呆症》雜誌在線發表一項研究。該研究對404個中國家族性阿爾茨海默病(FAD)家係進行了17年的追訪，係統揭示了這一疾病的遺傳規律，為中國阿爾茨海默病(AD)的遺傳學幹預和基因治療提供了理論基礎。

據悉，FAD十分罕見，但它集中了阿爾茨海默病所有病理生理特點，成為研究發病機製最佳人群。自1906年第一例阿爾茨海默病患者報道以來，重要的發病機製進展如Aβ學說、tau學說、炎症學說等都來源於FAD的研究。因此，研究者提出，阿爾茨海默病研究要從FAD入手。

賈建平團隊從2002年開始建立全國最大的家族性阿爾茨海默病登記網絡，在全國收集FAD病例。截止到2019年9月，共收集404個家係，3700餘人的家係成員。此次研究發現50種PSENs/APP突變，其中有11個突變在國際上首次報道，表明中國人與其他種族之間發病機製的異質性。404個家係中有83.17%的家係不攜帶已知基因PSENs/app突變，尚有大量的未知基因有待挖掘，這種挖掘將會對發現中國人阿爾茨海默病的特色基因產生重要意義。

該研究對理解中國人阿爾茨海默病的發病機製產生重要影響，也對國人阿爾茨海默病遺傳幹預和基因治療提供了思路和平台，有望從編輯方麵入手，逆轉基因缺陷，為最終治愈阿爾茨海默病找到新突破點。