【1】Eur Arch Otorhinolaryngol：內鏡下鐙骨切開術的安全性和聽力結果研究

        耳硬化症最廣泛接受使用的療法是局部麻醉或者全身麻醉條件下的微觀鐙骨手術。最近，有研究人員闡述了內窺鏡鐙骨手術的手術步驟，並評估了聽覺和手術結果。

        研究人員招募了那些在2014年11月到2018年12月之間因鐙骨切開術而進行內窺鏡手術或翻修手術的患者。研究人員發現，在調查期間，共進行了181例鐙骨手術，其中的150例符合入選標準。研究中並沒有發現主要的術中並發症，在1例中觀察到了感官聽力損失。另外，在1名患者中的手術過程中發生了噴湧效應。術後氣骨差異與術前相比具有顯著的改善(分別為8和29 dB HL)，平均的氣骨差異閉合為20 dB HL。在78.7%的案例中，觀察到的氣骨差異小於10 dB HL，在14%的案例中為11 dB HL和20 dB HL之間。另外，總共有92.7%的患者的ABG閉合小於20 dB HL。

        最後，研究人員指出，內窺鏡鐙骨手術是安全的，並且圍手術期或者術後並發症風險低，也許是耳硬化症治療的療法選擇之一。

        【2】J Clin Oncol：2型神經纖維瘤病和進行性前庭神經鞘瘤高劑量貝伐單抗誘導治療的多中心、前瞻性、階段II和生物標記研究

        每3周進行7.5mg/kg的貝伐單抗治療能夠改善35%-40%的2型神經纖維瘤病和進行性前庭神經鞘瘤患者的聽力情況。然而，最優劑量仍舊未知。在一個多中心階段II和生物標記研究中，研究人員評估了高劑量貝伐單抗在2型神經纖維瘤病(NF2)及攜帶進行性前庭神經鞘瘤(VSs)兒童和成人患者中的效果和安全性情況。

        研究包括了22名攜帶漸進性聽力損失的NF2患者(平均年齡為23歲)，靶標耳朵平均基線言語識別率為53%。研究發現，9名(41%)參與者在第6個月獲得了聽力響應(包括了7名兒童中的1名和15名成年人中的8名;P=0.08);有7名(32%)攜帶VS的患者獲得了放射學響應(包括了15名成年人中的7個，兒童患者中沒有，P=0.05)。常見的輕度到中度副作用事件包括了高血壓、疲勞、頭痛和月經不調。NF2相關的QOL改善和耳鳴相關的苦惱減少患者自我報道比例分別有30%和60%。自相矛盾的是，高劑量的貝伐單抗治療與遊離血管內皮生長因子顯著的減少沒有關係，但是與碳酸氫酶IX、肝細胞生長因子、胎盤生長因子、基質細胞衍生因子1α和血漿中堿性成纖維細胞生長因子濃度的增加相關。

        最後，研究人員指出，在治療攜帶聽力損失的NF2患者中，高劑量的貝伐單抗與標準劑量的貝伐單抗相比治療效果沒有明顯的差異。與成年人不同，兒科參與者並沒有經曆腫瘤治愈。然而，成年人和兒科參與者報道在QOL方麵具有相似的改善。研究人員也指出了在治療NF2兒童患者中，應該考慮使用貝伐單抗治療的新方法。

        【3】J Audiol Otol：突發性感音神經性耳聾不同時間段進行鼓室內類固醇注射治療效果比較

        全身性類固醇治療(SST)和鼓室內類固醇注射(ISI)治療是突發性感音神經性耳聾(SSNHL)的治療選擇。最近，有研究人員研究了在不同時間段進行ISI治療對SSNHL患者聽結果的影情況。

        研究人員對427名診斷為SSNHL的患者進行了回顧性研究，其中51名SSNHL患者接受了SST治療和4次ISIs治療。研究人員對患者進行4次的ISIs治療，時間分別為每天1次，共4天(組1)，或者是4次治療平均間隔為2.21天(組2)。研究人員對注射前和注射後14天、1個月、3個月對聽力結果進行了評估。研究發現，組1和組2的聽力改善分別為27.67 dB (±20.45)和32.79 dB (±21.42)。然而，2個組之間並不存在顯著的差異(p=0.714)。根據Siegel's標準，組1和組2的恢複率分別是18/27(66.7%)和16/24 (66.7%)，並且沒有顯著的差異(p=1.000)。考慮到聽力恢複的完整性，組1和組2的恢複率分別為15/27(55.6%)和14/24 (58.3%)，也不存在顯著的差異(p=0.824)。

        最後，研究人員指出，在ISI治療後聽力結果和恢複率上，每天治療和2-3天間隔治療沒有顯著差異。

        【4】Eur Arch Otorhinolaryngol：細長極性電極耳蝸移植手術後殘餘聽力保留分析

        最近，有研究人員在具有殘餘聽力的患者中評估了新細長極性電極的植入結果和聽力保留情況。

        研究人員回顧性的收集了移植有SME的17名患者(18隻耳朵)的醫療資料數據。所有的患者均具有功能性低頻聽力(PTA (0.125-0.5 kHz)?≤?80 dB HL)。研究人員對術後錐束計算機斷層掃描插入結果進行了二次調查，並在聲音處理器打開(平均43天)和最遲跟蹤調查(平均582天)時間點獲得了術後閾值。研究人員還在術前和跟蹤調查時測量了噪音中言語認知情況。研究發現，平均插入深度角(IDA)為395度，且並沒有發現scala脫位或尖端折疊。研究中沒有出現完全的聽力損失。功能性低頻聽力在處理器打開時保留的比例為83%(15/18)，在跟蹤調查期間保留的比例為82%(14/17)。根據HEARRING分類，55%(10/18)的患者在處理器打開時完成了HP，41%的患者仍舊在跟蹤調查中。13名患者(14隻耳朵)最初使用電聲刺激，7名患者(8隻耳朵)在跟蹤調查期間繼續使用。

        最後，研究人員指出，SME聽力保留結果比已報道的其他極性電極更優。他們的結果也表明了他們方案對電聲刺激同樣是可行的。另外，在術後純電聲刺激或者進展性聽力損失條件下，他們的方案能夠提供充分的耳蝸覆蓋，因而是有益的。

        人類促甲狀腺激素受體(TSHR)基因缺陷是導致先天性甲狀腺功能減退症(CH)的原因之一。本研究的目的是識別中國CH患者的突變，並分析TSHR表型與臨床表型的關係。

        研究人員通過對220例原發性CH患者進行下一代測序，篩選TSHR突變。分析了TSHR的所有外顯子和外顯子-內含子邊界。進一步研究了8個突變體在TSHR中的作用。

        在220例CH患者中，13例(5.91%，13/220，包括之前報道的110例患者，8例患者中有10個突變)中發現15個TSHR突變。本研究在110例CH患者的附加隊列中發現了5個不同的突變，並確定了7個突變(包括一個新的突變，p.S567R)是功能缺失突變。

        研究表明，在中國CH患者中，TSHR突變的患病率為5.91%，並發現了一種新的TSHR突變，並發現了四種基因改變，其中Ile216、Ala275、Asn372、Ser567殘基在信號傳導中起重要作用。