FV和FVIII共缺乏症(F5F8D)是一種罕見的由LMAN1和MCFD2突變引起的常染色體隱性出血性疾病。

        研究人員在6位F5F8D患者中發現了6種不同的純合致病突變(LMAN1中5種，MCFD2中1種)。但矛盾的是，在F5F8D血漿中，用1 pM TF觸發凝血酶生成試驗顯示凝血酶生成較正常血漿的增強。與健康對照組相比，F5F8D患者的自由組織因子途徑抑製劑(fTFPI)顯著降低。

        正常化F5F8D血漿中的TFPIα可大大延緩和減少凝血酶的生成。通過在F5F8D血漿中添加血漿FV來增加FV濃度，隻會導致凝血酶生成逐漸減少，表明低水平的TFPIα和FV 可通過降低其抗凝效應來共同促進凝血酶生成增多。另一方麵，在F5F8D血小板富集的血漿(PRP)中，凝血酶生成顯著少於正常對照，但在予以正常化的FVIII或DDAVP輸注後完全糾正，說明F5F8D患者的低凝狀態與低FVIII水平有關。

        此外，F5F8D患者PRP中的血漿和血小板FV足以支持正常的凝血酶生成，低TFPIα對凝血酶生成可能沒有影響。DDAVP輸注誘導5位F5F8D患者獲得完全緩解，1位獲得部分緩解。

        基於本研究結果，研究人員認為DDAVP可能會被認作是FVIII濃縮物的潛在替代品，而對於輕微出血的F5F8D患者，可能沒有必要輸注FFP。