為了解泉州地區新生兒遺傳性代謝紊亂(IMDs)的發病情況、疾病譜及遺傳特點。本研究分析了5年內通過串聯質譜(MS / MS)檢測到的IMD擴展的新生兒篩查結果。疑似陽性患者通過下一代測序診斷並通過Sanger測序驗證。此外，多重連接依賴性探針擴增技術也已應用於輔助診斷具有缺失或重複突變的疾病。本研究共篩查了364,545名新生兒，確定了130名IMD患者，發病率為1：2804。此外，我們的MS / MS新生兒篩查計劃也發現了9例母親疾病。有42名新生兒患有氨基酸疾病(1：8680)，39名患有有機酸疾病(1：9347)，49名患有脂肪酸氧化疾病(1：7440)。與其他研究不同，我們的研究表明脂肪酸氧化障礙的比例最高(37.7%)，特別是原發性肉堿缺乏症(PCD)，發病率高達1：10,126是該地區最常見的疾病。PCD，苯丙氨酸羥化酶缺乏症，短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症，citrin缺乏症，I型戊二酸血症，異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症，以及該地區多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏等相對常見疾病的複發突變也得到明顯闡明。因此，我們的數據表明IMDs在泉州並不罕見，並明確了疾病譜和遺傳背景，有助於該地區這些疾病的治療和產前遺傳谘詢。

        原始出處：

        Yiming Lin，Quanzhi Zheng，Expanded newborn screening for inherited metabolic disorders and genetic characteristics in a southern Chinese population