每年的9月12日是我國的預防出生缺陷日;2005年我國政府將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”，目前我國是世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一，每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人，大約每30秒鍾就會誕生一個缺陷兒。
出生缺陷是指胚胎或胎兒在發育過程中所發生的結構或功能代謝的異常，其包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病和功能異常 (如盲、聾和智力障礙等)，目前我們已知的出生缺陷有8000多種，出生缺陷會直接造成人口損失或降低人群健康水平， 而且且因治療、殘疾或死亡導致的疾病負擔巨大。據估計，全球3%-6%的新生兒伴有較嚴重的出生缺陷，每4.5分鍾就有1個出生缺陷兒降生[1];低收入國家的出生缺陷發生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。全球前4位常見嚴重出生缺陷依次為先天性心髒病、神經管缺陷、血紅蛋白病和21三體綜合征[2]。
出生缺陷兒患病率和死亡率高， 醫療費用巨大，世界範圍內，出生缺陷是引發新生兒死亡的第4大原因;目前我國各省市出生缺陷具有明顯的地域分布規律;“正熱點”區域分別為廣東、廣西和福建，“負熱點”區域分別為黑龍江、吉林和遼寧，由西向東先增高再降低， 由北向南逐漸增加;發病率隨著緯度的遞增而降低。我國每年因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過2億元，每年新出生的21-三體綜合征生命周期的總經濟負擔超過100億元， 新發先天性心髒病生命周期的總經濟負擔超過126億元。出生缺陷不但嚴重影響兒童的生命和生活質量，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔，而且也是導致我國人口潛在壽命損失的重要原因[3]。
有資料顯示，我國出生缺陷的發病率約為5.6%，以全國年出生1600萬例計算，每年新增出生缺陷兒大約為90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約為25萬例。目前我國於1986年建立了以醫院為基礎的出生缺陷監測係統，監測期為孕滿28周至出生後7天，獲得的圍生期出生缺陷發生率主要反映了臨床明顯可辨認的出生缺陷的發生水平，在一定程度上受到診斷水平、監測期等因素的影響，全國出生缺陷監測數據表明，2000-2011年間我國圍生期出生缺陷總發生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到了2011年的153.23/萬，先天性心髒病、唇齶裂、神經管畸形等10類疾病是我國圍產而前10未高發急性疾病，占所有出生缺陷病例的72.1%[4]。
出生缺陷的病因多種多樣，其作用時間窗口位於出生前的受精卵形成及胎兒發育的時期;這些病因大致可分為遺傳因素和環境因素。據估計，由遺傳因素為主所致的出生缺陷占比約20%～30%，由環境因素 (如母體疾病、營養不足、宮內病原體感染或環境有害化學物質、藥物或射線等因素) 所致的出生缺陷占比約10%，而剩餘的60%～70%的出生缺陷多是由遺傳和環境因素共同作用的結果[5]。遺傳性疾病分為染色體疾病(21三體綜合征等)、單基因病(地中海貧血等)和多基因病(先天性心髒病等);遺傳變異包括基因突變、染色體數目和結構異常等，染色體病在新生兒中的總發生率約為0.62%，其中性染色體異常占0.223%，常染色體異常占0.397%。對環境相關因素的研究主要集中在病原體、理化物質好女性孕期心理因素等，比如孕期緊張、焦慮和抑鬱等不良情緒都會影響胎兒發育異常甚至畸形，而孕期嚴重嘔吐、合並疾病、孕期睡眠每天少於6小時也是引發新生兒出生缺陷的危險因素[4]。
我們常常看到很多明星在公眾麵前風光無比，然而其家中卻有著出生缺陷的孩子，比如王菲和李亞鵬的愛女李嫣出生時就患有兔唇，所幸手術後完全恢複;倪萍39歲冒險生下孩子，出生後發現孩子患有後天性白內障，看不清東西經常摔跤，抓不到遠處的物品，為此倪萍到處尋醫問藥，家裏凡是邊邊角角的東西全都包上了海綿;雖然後來做了手術，但還是落下了弱視的後遺症。
那麼如何有效預防出生缺陷呢?目前進行三級預防是出生缺陷有效防治的主要策略，首先一級預防，即進行孕前幹預，避免出生缺陷胚胎的發生，幹預措施是在孕前及孕早期階段通過婚前保健、孕前檢查、健康教育、遺傳谘詢、孕前保健、孕期合理營養、避免接觸有毒有害物質、預防感染、慎用藥等多種方式進行綜合幹預， 以減少出生缺陷兒的發生。我國強製婚檢期全國婚檢率平均60.9%， 但取消強製婚檢2004年婚檢率驟然降至2.6%， 出生缺陷發生率呈持續上升趨勢[6]。二級預防則是減少嚴重出生缺陷而的出生，主要是進行孕婦產前篩查與診斷，目的是在孕期通過各種技術盡早發現、早診斷並采取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生。比如近幾年新興的無創產前基因診斷技術，其能準確檢測出胎兒T-13、T-18、T-21三種常見三體綜合征，與血清學篩查及B超檢查相比，其準確率能夠達到99%[4]。三級預防是進行產後幹預、采取及時有效的措施對患兒進行治療，提高其生活質量，主要包括新生兒的篩查和出生缺陷患兒的治療。與歐美發達國家相比，目前我國缺陷兒的監測結局不理想， 且存活患兒的致殘率高， 部分出生缺陷兒生活不能自理，嚴重影響了我國的人口素質和群體健康水平，也對社會和患兒家庭帶來了巨大的經濟負擔。
目前我國出生缺陷防控形勢依然嚴峻，我國人口基數大，發病環境和社會因素較為複雜，出生缺陷疾病種類較多，防控基數能力不足，而且出生缺陷防控地區間發展不平衡，防治網絡建設尚不完善，專業人才隊伍以及醫療保障體係有所欠缺。如今，在全國全麵放開二胎政策之際，出生人口有明顯上升趨勢，規範出生缺陷的預防措施，推進精準醫學的進程，為人口質量的全麵提高，降低人口出生缺陷奠定了良好的基礎，未來我們還要踐行精準醫學的精神，不斷培養專業型檢驗人才和研究型人才，加快新的出生缺陷預防的腳步，建立出生缺陷預防的登記、建卡、診斷及治療的規範網絡平台，實現優生優育，提高出生人口素質[7]。
參考資料：
【1】Centers for Disease Control and Prevention.World Birth Defects Day [EB/OL].Atlanta：Centers for Diseas Control and Prevention，2018-02-26[2018-10-10].https：//www.cdc.gov/Features/birth-defects-day/.
【2】成勝權.出生缺陷及常見出生缺陷早期診斷和幹預[J].發育醫學電子雜誌，2015，3 (1)：1-7，13.
【3】關懷，尚麗新. 出生缺陷的現狀及防治 [J]. 發育醫學電子雜誌，2019，7(01)1-4.
【4】封誌純，王豔. 我國出生缺陷防控研究與應用進展 [J]. 中國兒童保健雜誌，2019，27(8)：813-815，819.
【5】孫麗雅，邢清和，賀林. 中國出生缺陷遺傳學研究的回顧與展望 [J].遺傳，2018，40(10)：800-813.
【6】周宇珍. 我國出生缺陷監測與幹預措施的研究進展 [J].華夏醫學，2018，31(06)180-184.
【7】劉帥妹，張瑞金，周氫，等.精準醫學與出生缺陷預防 [J]. 實用預防醫學，2019，26(2)：254-257
