日前，北京大學第一醫院耳鼻咽喉頭頸外科、北京大學第一醫院中心實驗室和北京大學第一醫院神經內科的研究人員共同發表論文，旨在總結線粒體DNA (mtDNA) A3243G突變引起的線粒體腦肌病患者的臨床聽力學特點，分析聽力受損部位，探討其與mtDNA A3243G突變率的關係。研究指出mtDNA A3243G突變的臨床聽力學表型呈高度異質性特點，與mtDNA A3243G突變率無關，聽力病損部位主要位於耳蝸，可合並有蝸後的病變。聽力下降是mtDNA A3243G線粒體腦肌病的一項重要特征。該文章發表在2012年40期的《中華醫學雜誌》上。

　　對臨床收集的44例mtDNA A3243G突變的線粒體腦肌病患者進行係統的聽力學檢查；分析血和尿中mtDNA突變率以及性別、年齡與聽力水平的相關性。

　　結果：(1)44例患者中41例接受純音測聽，聽力表現為正常或雙側基本對稱感音神經性聾，聽力曲線以高頻下降型及下降型為主，82耳中聽力下降75耳(91.46％)；言語測聽26耳中22耳與純音測聽不一致；畸變產物耳聲發射86耳中異常77耳，其中5耳純音測聽正常；耳蝸電圖75耳中異常31耳；82耳聽覺腦幹誘發電位(ABR)中異常25耳，其中ABR閾值與純音測聽明顯不一致10耳，Ⅰ-Ⅴ波間期延長2耳，Ⅴ波較Ⅰ波先消失1耳。2耳言語測聽異常而ABR正常。(2)血和尿中mtDNA A3243G突變率及性別與聽力水平無相關性；年齡與mtDNA A3243G突變所致MELAS綜合征的聽力水平呈正相關(r=0.653，P=0.003)。