神經管缺陷(NTDs)，如腦外畸形和脊柱裂，是人類常見的發育缺陷之一，而且通常女性出現居多。NTDs是胚胎發生過程中神經管閉合失敗的結果。成功的神經管閉合需要幾種細胞和形態學過程的複雜相互作用，這些過程仍然不完全清楚。

近日，發表在《CellReports》雜誌上的一項研究揭示，著名的腫瘤抑製基因p53與女性胚胎神經管的發育具有驚人的關鍵性。這項研究表明，p53參與一項女性特有的名為“X染色體失活”的分子過程。這一新發現有助於解釋為什麼女性出生時比男性更容易患有神經管出生缺陷。

該研究由Walter和ElizaHall醫學研究所的AnneVoss副教授、AndreasStrasser教授以及MarnieBlewitt副教授所領導，與PeterMacCallum癌症中心的研究人員合作完成。

Strasser教授表示，研究表明p53影響促進女性胚胎中健康神經管細胞生成所需基因的功能。

他進一步說道，“健康的神經管發育是一個非常精確和不穩定的平衡過程。p53通過產生正常水平的XistRNA(對X染色體失活非常重要的複雜分子過程的一部分)，幫助女性胚胎實現這種平衡，進而使得健康的神經管發育。簡而言之，女性胚胎中神經管的健康發育需要p53的幫助。”

Voss副教授表示，該研究證實了一項長期存在的理論，即女性存在神經管缺陷的額外風險因素，而相關的X染色體失活過程中的中斷可能有助於解釋為什麼女性比男性更容易患神經管等相關的先天缺陷。

“女性有兩個'X'性染色體拷貝，而男性隻有一個。為了保持女性的健康，這些X染色體中的一個必須在發育早期的細胞中失活。如果這種失活不能有效發生，神經管就不能正常形成。之前的研究表明，p53在正常的神經管發育過程中發揮了作用，但直到現在還沒有確切地證明它是如何起作用的，“她如是說道。

Strasser教授說，這些研究結果是一個很好的例子，說明合作研究能夠推動卓越的發現。

參考資料：

[1]Famous cancer-fighting gene also protects against birth defects