先天性血栓性血小板減少性紫癜(cTTP)是一種極為罕見的血栓微血管病變，是由於凝血酶致敏蛋白1型基序成員13(ADAMTS 13)的解聚素和金屬蛋白酶基因缺失所致，但由於關於基因型-表型相關性的數據有限，治療上尚未形成共識。

近日研究人員回顧了過去15年來英國cTTP病例，其中73例確診，93%的患者目前仍存活，36%的患者為純合子突變，64%為複合雜合子突變。患者發病呈現出兩個高峰：兒童期(中位確診年齡，3.5歲)和成年期 (通常與懷孕有關，中位確診年齡31歲)。基因突變因發病年齡的不同而存在差異，而早期基因突變更可能與兒童發病有關。69%的成人患者與懷孕有關。常見的治療手段為新鮮冷凍血漿(FFP)和中純度因子VIII濃縮物，88%的患者血液計數可恢複正常，但伴有頭痛、昏睡或腹痛。目前最常用的3周FFP方案被證明療效不顯著(低於70%)，需每周或每兩周進行輸注。在接受預防性治療的患者中，腦卒中發生率顯著降低(2% vs 17%)。75%的晚期診斷為cTTP的患者存在終末期器官損害。

研究對先天性血栓性血小板減少性紫癜患者基因突變與臨床表型的相關性進行了研究，預防性治療可顯著降低患者終末器官損傷風險。

原始出處：

Ferras Alwan et al.Characterization and treatment of congenital thrombotic thrombocytopenic purpura.Blood. April 11， 2019.