13歲女孩，6年前因視物模糊無意中發現左室增大，血壓不詳。3年前，偶測血壓發現血壓增高，最高可達170/110mmHg，檢查發現右腎體積縮小、左腎多發結石。當前，因心慌胸悶2周前來就診。最終6個科室的醫生會診，才確定真正的病因。

        病史摘要

        患者女，13歲，2015年11月5日入院。

        主訴：發現左室肥厚6年餘，發現血壓升高3年餘，心慌2周。

        現病史：患者6年餘前因視物模糊就診於當地醫院，眼底檢查提示眼底血管出血，後於治療前完善心電圖檢查時發現左室增大(血壓不詳)，當時無頭暈、頭痛，未予重視。5年前就診於××醫院完善超聲心動圖檢查提示室間隔及左室肥厚、左室擴大，二尖瓣、主動脈瓣輕度反流，EF51%(血壓不詳)，考慮遺傳相關肥厚型心肌病，予營養心肌治療，此後規律複查，心電圖、超聲心動圖較前無明顯變化。3年前偶測血壓發現血壓增高，最高可達170/110mmHg，於當地醫院行腹部CT檢查提示：右腎體積縮小、左腎多發結石。就診於××醫院測血壓200/110mmHg，腎髒彩超示右腎縮小，腎動脈彩超未見異常。考慮右腎發育不良、高血壓、高血壓心肌損害，予氨氯地平、奧美沙坦降壓治療。後於××醫院完善腎圖檢查見右腎縮小、血流灌注差、功能嚴重受損，右腎腎小球濾過率8ml/min;完善動脈彩超示右髂動脈狹窄;免疫相關檢查示ANA、ds-DNA升高。因考慮不符合狼瘡且大動脈炎診斷證據不充分，囑其繼續口服降壓藥物控製血壓。此後患者長期口服氨氯地平+奧美沙坦+美托洛爾降壓，間斷更換氨氯地平為硝苯地平控釋片，血壓可維持於140/80mmHg左右。期間規律複查肌酐波動於57~93mmol/L，尿蛋白(+/-)，超聲心動圖提示左室肥厚亦較前減輕。近2周來間斷出現發作性心慌、胸悶，發作時測心率、血壓增高。現為進一步診治收住院。自發病以來，有活動後右下肢疼痛，休息後可減輕;無發作性大汗、麵色潮紅、多尿、發作性弛緩性癱瘓、血尿、水腫等，精神、睡眠可，大小便正常，體重無明顯下降。

        既往史、個人史、家族史：4年半前右肱骨內上髁骨折;無肝炎病史及其密切接觸史，無結核病史及其密切接觸史，無手術史，無血製品輸注史，無過敏史，預防接種史按計劃進行。足月剖宮產，出生體重2.75kg。父母體健。

        體格檢查

        T37℃，.89次/分，.18次/分，BM.21.45，BP：150/95mmHg(右上肢)、150/90mmHg(左上肢)、110/65mmHg(右下肢)、170/110mmHg(左下肢)。

        神清語明，全身皮膚黏膜未見皮疹及出血點。淺表淋巴結未觸腫大。雙肺呼吸音清，未聞及幹濕性囉音。心率89次/分，律齊，各瓣膜聽診區未聞及異常心音及雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾肋下未觸及，雙下肢無水腫，右側足背動脈、右股動脈搏動明顯減弱。

        輔助檢查

        全血細胞分析：血紅蛋白含.119g/L，紅細胞平均體.72.4fl↓，平均紅細胞血紅蛋白含.24.5pg↓，餘正常;

        生化：丙氨酸氨基轉移.15U/L，門冬氨酸氨基轉移.15U/L，總蛋.77.8g/L，白蛋白46.0g/L，肌.94μmol/L↑，尿.429μmo./L↑，低密度脂蛋白膽固.1.32mmol/L↓，結合膽紅.8.2μmol/L↑，eGF.79.59ml/(min·1.73m2)。

        血清同型半胱氨酸：22.70μmol/L↑;貧血檢測、貧血組合：鐵5.03μmo./.↓，不飽和鐵結合力55.28μmol/.↑，鐵蛋白11.7ng/m.↓。

        自身抗體譜：抗內皮細胞抗體1∶10陽性。

        凝血功能、糖化血紅蛋白、甲狀腺功能5項、BNP、免疫八項、血沉、尿、便常規：無異常。

        尿微量白蛋白定量/肌酐：2.4mg/g;24小時尿蛋白定量及定性：24小時尿蛋白：0.05g/d。

        腎素-血管緊張素-醛固酮係統：腎素活性：>24.00ng/(ml·h)↑，血管緊張素：>800pg/ ml↑，醛固酮155pg/ml(服藥：酒石酸美托洛爾25m.bid，氨氯地平5m.qd，奧美沙坦20m.qd)。

        心電圖：左室高電壓(心前區導聯1/4電壓)(圖44-1);

        圖44-1心電圖

        Holter：共記錄心搏12.510次(23：59)，竇性心律，平均心率90次/分;最快心率133 次/分，發生於12：53，最慢心率66次/分，發生於04：13;房性期前收縮1次，室性期前收縮1次;ST段J點抬高，不除外早期複極。

        動態血壓監測：24小時動態血壓呈非杓型分布;24小時平均血壓132/75mmHg;白天平均收縮壓137mmHg，白天平均舒張壓80mmHg;夜間平均收縮壓124mmHg，夜間平均舒張壓64mmHg;全天血壓間斷輕、中度升高;無晨起高血壓現象。

        超聲心動圖：左房前後徑、主動脈根部內徑、升主動脈內徑、E/A等無明顯異常，餘見表44-1(附既往檢查結果)。

        表44-2超聲心動圖結果

        肢體動脈功能檢測：血壓：右上臂143/78mmHg，左上臂140/77mmHg，右腳踝79/56mmHg，左腳踝115/68mmHg;baPWV：右693cm/s，左922cm/s;ABI：右下肢0.55，左下肢0.80。

        腹部及腎上腺超聲：右腎7.5cm×4.0cm×4.2cm，實質厚1.1cm，左腎11cm×5.2cm× 5.1cm，實質厚1.8cm;腎上腺未見異常。下肢動脈：腹主動脈、右側髂總動脈，右側股總動脈、膕動脈縮窄，考慮大動脈炎可能，必要時與動脈肌纖維發育不良鑒別。腎動脈：右腎起始處腎動脈流速增高，輕度狹窄不除外。鎖骨下動脈、上肢動脈、頸動脈：未見明顯異常。

        胸部正位X線片、頭部CT：未見明顯異常。

        散瞳眼底：雙眼視網膜動脈細，略迂曲，迂曲程度較5年前好轉，眼底未見缺血性改變，雙眼視乳頭邊界清，色略淡，眼底未見其他活動性病變。

        既往檢查結果：心髒磁共振(2015年10月)：左房(31mm)、左室(47mm)內徑正常，左室普遍偏厚(室間隔12~15mm，左室遊離壁11~12mm)，射血分數53.8%，心肌收縮率、舒張期順應性降低，無流出道狹窄。腹部CT(2013年3月)：右腎體積縮小、左腎多發結石，雙腎上.(-)。腹部彩超(2013年3月)：右腎7.5cm×2.8cm，左腎11.8×5.4cm。腹部彩超(2013年5月)：右腎7.7cm×3.3cm×2.4cm，左腎9.9cm×5.6cm×4.8cm。腎動脈彩超(2013年5月)：左腎動脈幹流速93cm/s，右腎動脈幹流速74cm/s。生化(2013年5月)：K.4.6mmol/L，CR.57μmo./L。24小時尿蛋白(2013年5月)：尿蛋白0.47g/24h，尿量1250ml/24h。腎圖(2013年5月)：右腎小、血流灌注差、功能嚴重受損，GFR：左43ml/h，右8ml/h。肢體動脈彩超(2013年5月)：右髂動脈狹窄，大動脈炎?頸動脈、鎖骨下動脈未見異常。ANCA、CRP、ESR(2013年5月)：陰性;ANA：1∶100;ds-DNA：199IU/ml。

        入院診斷

        血壓升高原因待查：多發性大動脈炎?視網膜血管畸形?

        診治經過與診治思維

        1.簡要治療經過

        入院後繼續原有藥物治療，進一步完善相關檢查。入院時服用美托洛爾25m.bid、氨氯地平5m.qd、奧美沙坦20m.qd，血壓150/85mmHg，心率89次/分;調整藥物為貝尼地平8m.qd、奧美沙坦20m.qd、美托洛爾37.5m.bid，血壓：130/60mmHg，心率76次/分左右。

        2.多科室病例討論

        本例患者為13歲女患，主因“發現左室肥厚6年餘，血壓升高3年餘，心慌2周”收入院。目前主要存在以下幾個問題：①明確血壓升高的原因：繼發性?原發性?②明確腎髒病變的原因：高血壓造成腎損害?腎動脈/腎髒疾病?③明確患者眼部病變的原因：與高血壓相關?視網膜血管畸形?大動脈炎引起?④指導下一步診治。

        (1)眼科意見：

        大動脈炎時眼部主要表現為眼動脈供血不足，亦稱無脈征，可有靜脈迂曲擴張及血管瘤的形成等。但該患者的眼部病變不是眼缺血的表現，故患者眼部病變不是由大動脈炎引起。該患者在2010年檢查顯示生理盲點擴大，考慮是由於高血壓導致顱內壓升高，進而導致視乳頭水腫引起。另外，患者視網膜動脈瘤也可由高血壓解釋。視網膜動脈瘤不是真性的瘤子，而是高血壓引起的囊性擴張。既往患者曾於外院診斷為視網膜炎等，綜合患者情況，考慮該診斷不成立。該患右眼自幼視力差，右眼視力模糊5年，當時不合並頭痛。查體雙上肢脈搏正常搏動，雙眼前段無異常。散瞳眼底：雙眼視網膜動脈細，略迂曲，迂曲程度較5年前好轉，眼底未見缺血性改變，雙眼視乳頭邊界清楚，色略淡，眼底未見其他活動性病變。印象：雙眼底表現符合高血壓診斷，目前不支持眼底缺血診斷。建議完善眼底相、眼底熒光血管造影、眼動脈血流、OCT、視野。眼動脈血流和眼底血管造影可以鑒別是否是大動脈炎，OCT觀察黃斑功能。若患者腎功能不全不能行眼底血管造影，可以行眼底圖檢查。

        (2)風濕免疫科意見：

        高血壓一般引起雙腎病變，該患者目前考慮腎髒病變引起血壓升高。該患者的眼部病變考慮是高血壓引起的，因為多發性大動脈炎時一般不會引起小動脈受累。綜合考慮患者目前情況，考慮多發性大動脈炎的診斷基本明確，目前為非活動期，確定下一步的治療方案尤為重要。常規建議保留右腎，因為即使切除右腎，也不一定會使血壓下降。建議結合外科意見綜合考慮下一步治療方案。若以內科治療為主，可以考慮給予甲氨蝶呤15mg每周1次，潑尼鬆每天10片(50mg/d)。甲氨蝶呤需長期服用;但是潑尼鬆可引起血壓升高等，使用時需密切監測。服用潑尼鬆1個月後，逐漸減量，每兩周減半片。使用過程中監測血壓等，3個月時複查肝功能、血常規等。

        (3)泌尿外科意見：

        患者目前的eGFR為79.59ml/(min·1.73m2)，提示右腎仍有一定的腎功能，建議保留右腎。建議行血管造影及分段取血、腎髒磁共振或CT檢查，以判斷高血壓是否由右腎引起，若是單純的右腎病變引起則具備手術指征，但建議首先考慮血管外科的介入治療，如果無效再行右腎切除。該患者目前不能單純歸因於右腎病變，自體右腎移植暫時無太大意義。該患者的腎圖結果需進一步明確，必要時可複查。

        (4)兒科意見：

        大動脈炎好發於兒童，6~10歲多見，女性占80%左右。且兒童大動脈炎多與結核有關，占80%。該患者既往曾出現自身抗體的增高，目前多發性大動炎診斷基本明確。建議篩查PPD等，以明確是否由結核引起。同時，可複查腎圖，以便進一步明確腎功能情況。

        (5)血管外科意見：

        該患者年齡小，仍處於生長發育期，因此目前暫不適合行動脈支架介入治療。正常人腹主動脈直徑在20mm左右，該患者腹主動脈最狹窄處直徑6mm，嚴重狹窄，也可以引起血壓升高。故切除右腎，血壓不一定會下降。該患者右側足背動脈、右股動脈搏動明顯減弱。該患者需進一步明確腹主動脈狹窄部位，是在腎動脈開口處以下還是在其上方。若狹窄段在腎動脈開口處以下，則暫不考慮行介入治療;患者下肢間歇性跛行可暫以鍛煉為主，必要時加用西洛他唑改善下肢動脈供血以及阿司匹林等預防血栓形成。可考慮行大動脈CTA或MRA等檢查，評估整體血管病變情況，進一步考慮是否有外科介入指征。目前建議先以內科治療為主，外科幹預主要為補救性措施，且外科治療後容易複發。

        (6)心內科意見：

        該患者年齡偏小，病情複雜，綜合患者目前情況，考慮診斷為多發性大動脈炎。與患者家屬充分溝通後，可考慮先給予免疫抑製治療，同時完善CTA及腎髒磁共振等，觀察血管狹窄程度，判斷是否需行外科介入治療。目前患者腎素水平增高明顯，必要時可考慮行分段取血檢查，判斷腎素分泌來源。目前可予奧美沙坦，美托洛爾緩釋片及CCB降壓治療，同時觀察腎素水平的變化。若給予抑製腎素的相關藥物治療後，患者腎素水平下降，必要時則可以考慮進一步行外科介入治療。

        專家點評

        該患者6年餘前因視物模糊就診於當地醫院時，完善心電圖檢查時發現左室增大，曾於診室測血壓，曾發現血壓增高，但未對血壓異常情況予以重視。5年前超聲心動圖檢查提示室間隔及左室肥厚、左室擴大，二尖瓣、主動脈瓣輕度反流，此時仍未對血壓情況進一步明確，而考慮遺傳相關肥厚型心肌病，此後僅規律複查心電圖、超聲心動圖等。該患者3年前偶測血壓，明確血壓增高，最高可達170/110mmHg;此時完善了有關高血壓的部分相關檢查，以及部分免疫學的相關檢查。但是，仍缺乏進一步完整的係統診治過程。

        該患者早期主要表現為視物模糊、眼底出血等眼科症狀等，後期發現血壓增高、腎動脈血流異常、髂動脈狹窄、雙腎不等大、腎功能異常、免疫學指針異常等，此時即應高度懷疑多發性大動脈炎。

        隨訪情況

        該患者於風濕免疫科進行多發性大動脈炎的治療。