每個人都需要擁有一張含有個人遺傳信息的“生命說明書”，這些年來，科學家們一直致力於關於基因檢測的研究，利用獲取的基因研究數據，來評估人類身體的健康走向和疾病發生率，希望因此而使人類規避病痛，更加健康。我們真正做到了嗎?
DNA 檢測
抑鬱症患者基因攜帶“遺傳印記”
人類的基因就好比存在於身體中的一係列指令，控製著身體的生長和正常運轉。我們的身體特征，如眼睛的顏色、血型或身高，就是由基因控製的。通過基因檢測，這一份份傳達出遺傳信息的“生命說明書”，就能告訴我們生命該如何正確維持。
眾所周知，每個人的染色體都是從父母那裏繼承而來的，在生命的最初期，我們身體裏就已帶有各種“印記”。除了眼角眉梢這些一眼就能看到的外部特征之外，患心髒病或癌症的幾率、是否對煙草上癮、是否比一般人更聰明等這些看不見的特征，其實也隱藏在“基因密碼”裏。如果將人類比喻成一棵大樹，盡管地麵上方的樹幹看起來很茁壯，可埋藏地底的樹根，卻有可能已經發生了病變，而我們卻看不到;但如果能提前知道一個人患病的風險，或許就可以有針對性地采取預防措施。
大約六年前，科學家首次揭示了通過遺傳缺陷可以預測猝死的風險。當時負責該項研究的克爾裏·洛佩斯博士稱，將來醫生也許能通過特定的基因突變信息，更好地定位高危險者，使其獲得更仔細和積極的治療，減少其心髒性猝死的可能。時至今天，“預測性測試”的研究成果或許離這位博士的期待，又近了一步。
預測性測試又叫“症狀前測試”，可以提供一個人是否對於患某種特定的遺傳病具有較高的風險。去年，一份發表於《Cancer Cell》雜誌的研究報告顯示，杜克大學醫學院利用基因組分析手段，深入理解了腸道組織病變對於胃癌發生的影響，結果證實遺傳學研究能幫助科學家更好地預測胃癌。此外，今年年初，美國國立衛生研究院肺病專家的研究人員發現，肺部解剖中由遺傳因素導致氣道結構變異，可作為一種穩定的、鑒別肺功能低下的指標，換句話說，就是通過基因檢測，可以預測吸煙引起肺損傷的高危人群。
在基因檢測的領域，甚至還有美國和歐洲兩組基因組研究人員聲稱，他們可以利用 DNA 測試來實際預測，誰將試圖自殺，因為在抑鬱症患者的基因裏同樣攜帶“遺傳印記”。
專家聲音
遺傳預測也指某種疾病的“恢複幾率”
近年來，醫學研究已經證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關係。通過對細胞中的 DNA 信息檢測、分析，人們可以了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，如心髒疾病、高血壓、糖尿病、肥胖症、癡呆、關節炎、癌症等。那麼預測是怎麼實現的呢?就此話題，記者采訪到中山大學生命科學學院黃盛峰教授。
“遺傳預測”是指通過遺傳規律和遺傳物質來預測某疾病的發病率，在醫學中也指某種疾病的恢複幾率。疾病的遺傳預測主要包括攜帶有疾病的患者壽命時限的預測、患者疾病症狀未來惡化或者穩定的預測以及患者生活質量的預測等幾個方麵。遺傳預測最早是通過親緣關係的疾病遺傳規律，來預測個體的疾病發病率，隨著科學家對於基因的深入了解，如今更多是通過對遺傳物質即 DNA 進行分析來預測疾病發病率。“建立生物數據庫，通過大量的樣本分析更加精確地預測;精準診斷以及各個疾病之間的全基因組關聯性研究;表觀遺傳學和經典遺傳學相結合——這些都是近年來最大的突破。” 黃教授告訴記者。
互聯網上最常見的基因預測方法主要有兩種，一種是理論遺傳預測，另一種是經驗遺傳預測。服從遺傳規律，對於以正規遺傳的遺傳疾患，可以利用“理論遺傳預測”估算其預測值;而當遺傳不規則時，則可利用“經驗遺傳預測”大量調查患者的近親，把實際上存在的罹病率作為該病的遺傳預測值。
通過遺傳預測
選擇最健康的受精卵
基因檢測的確可以降低風險嗎?黃教授表示答案是肯定的。
比如說如果一對夫婦生男孩得某種遺傳病的幾率要大，那麼醫生就會建議生女兒，降低遺傳病幾率;在未來試管嬰兒普及、人們可以選擇自己想要的孩子，醫生就可以通過遺傳預測來選擇最健康的受精卵。
但與此同時，黃教授表示，基因檢測也在麵對嚴峻的考驗，因為預測是有風險的，它不能代表現實隻是一種可能性。
預測數千個基因級遺傳因素，對個體疾病風險的貢獻非常複雜，這種複雜性讓科學家們無法以較高的準確性，來對個體的疾病風險進行預測。因此有專家提出，雖然個人全基因組測序在了解疾病和尋找新療法時已證明相當有效，但大多數情況下，它並不是能夠預測一個人將來健康狀況的方法。
“遺傳信息和隨機事件，對於個體的疾病風險影響都很重要，遺傳信息是我們可以較為精準地預測的，但由於隨機事件我們無法精確地統計與計算，這就給個體疾病風險預測增加了更多不確定性。遺傳信息會影響隨機事件的發生，隨機事件也可以一定程度改變遺傳信息的表達，這也是遺傳物質和表觀遺傳之間的關係。”黃教授告訴記者，“即使知道了全部的遺傳信息，也隻能以一定概率進行預測，特別是多基因影響的表型，預測準確率更低”。(隨機事件是一個概率論種的概念，本身是可以有模型來統計的。)
除此之外，更加大量的樣本分析需要建立在患者的意願上，如果很多病的病人不願意更多地公開自己的信息，也會給預測增加困難。“就目前來說，基因檢測的臨床實驗還是比較困難的。”黃教授說道。
溫馨貼士
基因預測準確度尚待提升
事實證明，最常見的疾病和包括智力在內的許多行為和特征，不是一個或幾個基因所造成的，而是許多基因協同作用並且在環境的催化下形成的。通俗來講，就是先天和後天的作用使我們一步步成為今天的自己。
“每個表型與其背後基因型的關係，都是獨特且各異的，這種關係隨著深入的科學研究會不斷拓展和改變，新的研究可能完全推翻之前的判斷。”黃教授告訴記者，這裏麵很重要的一個因素就是“基因之間的相互作用”，即一組基因型的效應可以被另外一組基因型所補償、逆轉或者克製。而這種效應是目前研究的難點，在沒有相應的研究的前提下，基因組大數據預測並沒有什麼可信性。
黃教授舉例，對於一些很明確的表型，如唐氏綜合征，通過基因檢測結果可以非常準確;但對於另外一些表型，如身高、肥胖、智商等，若企圖通過基因型的預測，將會非常不準確。黃教授解釋說，因為這些表型不但基因互作非常複雜，而且與環境、營養和母體狀況生活習慣相互作用非常厲害。“事實上，我們直覺會發現，對於這些多基因控製的表型進行更準確的預測，是通過觀察父母和家族成員的表型來預測。換言之，在這方麵我們的肉眼判斷，往往比基因組大數據分析來得更準確。”
我們欣喜地看到，在過去 10 年裏，針對常見疾病的遺傳風險預測的準確性，得到了明顯地提高，有研究者推測，未來這一準確性還會再繼續提高。黃教授說，未來更深入的研究結果，或許再加上人工智能，可能提升相關表型與基因型預測準確度。
不積跬步，無以至千裏，所有人類科學的進步都是漫長而艱辛的。或許今日的基因預測遠非完美，但是在世界上千千萬萬願意為其付出自己時間和生命的科學家的孕育下，它會像一個孩子一樣從無到有，從稚嫩到成熟，讓人們享受到未來科技的甘露。
未來科學的進步，值得期待。
