為了縮短特需藥品上市時間，各國藥監部門一般會推出優先審評審批的“綠色通道”。為了提升我國醫藥創新水平，近年來CFDA也推出了優先審評審批製度。2017年我國納入優先審評審批的藥物注冊申報情況如表1所示。

        為了進一步加快具有臨床價值的新藥和臨床急需仿製藥的研發上市。2017年12月28日，國家食品藥品監督管理總局發布《關於鼓勵藥品創新實行優先審評審批的意見》新版本，進一步明確了藥品優先審評審批範圍。

        藥品優先審評審批範圍緊扣“具有明顯臨床價值的新藥”、“臨床急需仿製藥”、“兒童用藥”以及防治“艾滋病、肺結核、病毒性肝炎、罕見病、惡性腫瘤、老年人特有和多發疾病”等特定疾病的藥物。

        具有明顯臨床價值的新藥

        罕見病絕大多數都是基因遺傳病，雖然病情嚴重，但致病機製還算明確。盡管罕見病根治困難，但是有針對性地介入治療還是能收到不錯的效果，比如戈謝病、苯丙酮尿症等代謝缺陷性疾病。也就是說，孤兒藥更容易取得明顯的臨床價值，進而在臨床試驗注冊、上市申請等環節都會享有更多的便利。在我國醫藥產業轉型升級的今天，罕見病或許可以成為我國醫藥創新的一個突破口。

        根據我國罕見病專家共識，建議將罕見病定義為患病率低於0.002‰或新生兒發病率低於0.1‰的疾病。按照此定義，以我國約14億人口和目前國際公認的約7000種罕見病為計算基數，我國罕見病總患病人口約1904萬。目前，美國批準上市的孤兒藥近650個，我國上市的孤兒藥大約150個。罕見病缺醫少藥顯而易見，但這也成為了新藥開發的“新大陸”，國外藥企早已看到孤兒藥市場的巨大潛力，紛紛布局孤兒藥開發，每年上市新藥中約20個為孤兒藥。

        2017年，CFDA擬優先審評的罕見病用藥如表2所示。由愛可泰隆醫藥貿易(上海)申報的麥格司他膠囊用於因不能選擇適合的酶替代療法(如變態反應、過敏反應或靜脈通路不好)的成人輕中度Ⅰ型戈謝病。戈謝病是一種基因突變導致的代謝缺陷疾病，據悉我國青島市、浙江省等地區已經將戈謝病納入醫療保障範疇。由上海中醫藥大學申報的藿苓生肌顆粒用於治療肌萎縮側索硬化症(ALS)，ALS 又稱“漸凍人”，肌肉會緩慢出現萎縮、痙攣、無力等症狀。目前ALS病因不明，缺乏特效治療藥物。丹曲林鈉膠囊，適應症為用於各種原因引起的上運動神經元損傷所遺留的痙攣性肌張力增高狀態，如腦卒中、腦外傷、脊髓損傷、腦性癱瘓、多發性腦血管硬化等。注射用重組人凝血因子VIII用於血漿凝血因子Ⅷ缺乏的甲型血友病治療。

        臨床急需仿製藥

        對於罕見病患者來說，孤兒藥是“保命藥”。目前的醫療條件下，罕見病患者大都需要終身服藥，但孤兒藥“斷供”的新聞屢見不鮮。究其原因，

        一是罕見病種類多、病患群體少而分散，一些孤兒藥市場規模有限，久而久之，小品種藥物走向“銷聲匿跡”;

        二是，中國孤兒藥自主研製市場幾近空白，主要依賴進口，藥物供應的不可控因素很多。結合我國醫藥工業的實際，大規模的孤兒藥仿製是盡快滿足我國龐大罕見病群體的現實路徑之一。

        為鼓勵“臨床急需仿製藥”，CFDA也會定期發布一些專利權到期、終止、無效尚且無仿製申請的藥品清單。首批藥品清單如表3所示，涉及戈謝病、尿素循環代謝障礙、遺傳性乳清酸尿症等罕見病症。

        總的來說，孤兒藥符合“具有明顯臨床價值的新藥”、“臨床急需仿製藥”等優先審批審評範圍，未來孤兒藥的開發至少在時間成本上具有一定的優勢。當然，隻依靠優先審評審批政策，還遠遠解決不了我國孤兒藥短缺的窘境，但這畢竟是一個積極的信號，以此為契機，我國孤兒藥的發展必定逐步走上正軌。