近日,一項刊登在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中,來自英國癌症研究院的研究人員通過研究鑒別出了和乳腺癌風險增加的110個關鍵基因;文章中,研究人員利用了一種先進的遺傳學技術對和乳腺癌遺傳風險相關DNA區域進行了圖譜繪製,並從中尋找能夠增加女性乳腺癌風險的可能基因。
此外,研究人員還發現32個基因與乳腺癌患者的存活時間直接相關,同時也提示這些基因對於疾病發生的重要性,以及其能作為未來研究人員開發新型乳腺癌療法的潛在靶點。文章中,研究人員對基因組中的63個區域進行詳細分析,這些區域與乳腺癌的發病風險均有關聯。然而,尋找增加乳腺癌發病風險的基因並不簡單,因為一些小型的DNA序列會通過DNA成環(DNA looping)的方式與基因組中完全不同的部分相互作用。
研究者表示,這項研究中我們利用Capture Hi-C的新型技術研究了基因組不同區域之間的相互作用,同時也闡明了參與並且增加女性患乳腺癌風險的特殊基因;最後研究者發現,基因組中的63個區域能與遠端超過100萬個DNA堿基的基因區域發生相互作用。在研究者所研究的33個區域中,他們發現了110個新的基因能夠潛在增加女性患乳腺癌的風險,而在剩下的30個區域中他們並沒有發現任何特殊的基因。
這110個基因中,大多數的基因此前研究者並未發現與乳腺癌風險有關,後期研究人員還需要進一步研究來確定這些基因在疾病中所扮演的具體角色;研究者表示,其中有一種名為FADD的基因,此前研究者發現該基因與頭頸癌及肺癌發生直接相關,因此其能作為開發新型癌症療法的一種潛在靶點;研究者Olivia Fletcher表示,本文研究中我們對乳腺癌風險區域進行了高級繪圖的方式,並從中找出與疾病發生相關的特殊基因,對相關風險基因的鑒別有助於我們更深入地理解乳腺癌發生遺傳因素等,當然也為後期開發乳腺癌的靶向性療法提供了新的線索和思路。
研究者Baroness Delyth Morgan表示,這是一項重要的研究發現,目前我們迫切需要闡明機體DNA基本原件的遺傳性改變到底如何影響個體患乳腺癌的風險,而本文研究結果正彌補了這一研究短板,如今越來越多的女性被診斷乳腺癌,而本文關鍵性的研究結果或能幫助研究人員更加準確有效地預測女性個體患乳腺癌的風險。
最後研究者表示,大規模的基因組研究或能將機體DNA的特殊區域與個體患乳腺癌的風險聯係起來,本文中研究人員對特殊的DNA區域進行了研究,這就為後期更深入細致地闡明能增加乳腺癌風險的關鍵區域提供了一定的研究基礎,特定基因對癌症風險的影響機製常常是比較複雜的,未來研究人員希望能對本文中所鑒別出的關鍵基因進行更為深入的研究,這或能有效改善研究者對乳腺癌靶向性療法,以及改善乳腺癌診斷和預防的新型策略的開發。