德國卡爾古斯塔夫卡魯斯大學醫院眼科的Maass J近日在Doc Ophthalmol雜誌上發表了一項重要的工作。萊伯氏遺傳性視神經病變相對較少,目前沒有發現相關的臨床症狀。這篇文章中作者介紹了一例罕見的多發性吸毒史患者的雙側視力喪失的病例。
一名31歲的男子,在6個月的時間內,雙眼呈現進行性視力下降。眼底檢查顯示,視盤出現短時間的蒼白。 Goldmann視野檢查顯示右眼是新月形的視野,左眼循環減少至小於50°。視網膜電圖顯示,暗視力的b波振幅降低。光學相幹斷層掃描、海德堡視網膜斷層掃描、視覺誘發電位、核磁共振造影以及血液檢查均正常。病人自十六歲起服用各種藥物以及消遣性的藥物,並大量飲酒。作者對患者開始進行血液稀釋療法,認為患者因生活方式而患有雙側中毒性視神經病變。然而後來經試驗發現,是Leber的遺傳性視神經病變。
因此,作者認為,萊伯氏遺傳性視神經病是一種罕見的疾病,沒有典型的特征性表現。即使病人給出了有毒視神經病變的充分理由,也不應該停止對其他方麵的檢測。