ABCD1突變可導致一係列神經變性疾病，表現為脊髓軸突病變腎上腺病變(AMN)。研究證實小膠質細胞功能障礙與腦疾病的發病有關，但其與脊髓病變之間的關係尚不清楚。

        近日研究人員利用人類和小鼠 AMN 模型考察 ABCD1基因在小膠質細胞對神經元吞噬功能的影響。ABCD1突變會導致極長鏈脂肪酸與磷脂結合，故研究同時考察了溶血磷脂酰膽堿(LPC)對小膠質細胞的影響。

        研究發現，在人類和小鼠AMN脊髓中，多種與吞噬相關標誌物在補體激活與突觸丟失之前出現上調，包括MFGE8 和TREM2，且與炎症反應無關。在 ABCD1缺陷的小神經膠質細胞中加入LPC 可提高 MFGE8的表達，加重吞噬作用並導致神經元損傷，而使用MFGE8單抗則可以降低吞噬細胞的吞噬活性。

        研究認為ABCD1缺陷可導致脊髓小膠質細胞吞噬作用增加，改變神經元的代謝環境，阻斷吞噬作用或特異性阻斷吞噬受體可減輕突觸丟失和軸突變性。

        原始出處：

        Yi Gong PhD.Microglial dysfunction as a key pathological change in adrenomyeloneuropathy.Ann Neurol. 11 November 2017.