上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院檢驗科、上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院血管外科共同發表論文，旨在調查靜脈血栓患者遺傳性蛋白C缺陷情況。研究指出，11例PC缺陷VTE患者中發現了6種PROC基因突變，最常見PROC基因突變類型為c.565C＞T雜合突變。其中c.508G＞T、c.524G＞A和c.1157T＞C為新發現突變位點。凝血因子Ⅴ、Ⅷ活性升高明顯，可能與發生血栓相關。該文章發表在2012年第92卷第23期《中華醫學雜誌》上。

　　收集上海仁濟醫院2010年4月至2011年4月收治的106例靜脈血栓患者標本，詳細調查病史，檢測一般肝腎功能、血脂、血常規、凝血常規、凝血因子活性、抗凝蛋白活性情況，重點關注蛋白C(PC)，對PC活性下降的20例患者，抽提DNA，擴增PROC基因的所有外顯子，測序了解突變情況。

　　結果顯示，20例蛋白C活性下降患者凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ活性：中位數分別為97.0％、199.9％、105.5％、254.7％、106.4％、150.4％、123.1％、89.9％。對20例PC活性下降病例檢測了PROC基因，發現11例患者存在PROC突變，其中6例為同一位點突變c.565C＞T，其餘5例分別為c.508G＞T、c.524G＞A、c.1174G＞A、c1157T＞C、c.577-579del，均為雜合突變或缺失，其中c.508G＞T、c.524G＞A和c.1157T＞C為國際首次報道。