先天性膈疝(CDH)發生率1/3700~1/2600，活產兒左側發生率80%，右側發生率15%，雙側發生率5%。生存率大約為55%～70%。現階段產前的診治技術、圍生期的處理技術等均得到了顯著性的提高，然而CDH到目前為止仍屬於導致胎兒患病以及病死的一個主要原因。在產前診斷CDH的病例中，25%~50%的父母選擇終止妊娠。因此，在產前正確診斷並評估預後，對圍生期的幹預治療、產後的外科手術等環節均對CDH的診治具有非常重大的指導意義。

1

        1.1超聲測量方法

        目前通過超聲對CDH的檢測方法有以下3種，即肺麵積-頭圍比(肺頭比，LHR)、胎肺容積(FLV)、胎肺容積與胎兒體質量比(LBWR)。LHR是在胎兒胸腔的四腔心切麵。取病變對側肺的兩垂直長徑，相乘得出的乘積為肺麵積，頭圍在標準雙頂徑平麵測量，肺麵積除以頭圍即LHR。FLV是在胎兒胸腔的四腔心切麵，胎兒心髒靠近探頭。選擇胎兒胸腔的橫切麵，對胎兒雙側肺髒行三維容積取樣，將三個正交平麵超聲圖像進行了分析和存儲。肺容積測量是通過三維超聲體積自動測量技術(VOCAL)(3DSonoView，GEMedicalSystems，Milwaukee，Wisconsin，USA)，選擇不同旋轉步長獲取多個不同切麵，每個平麵均由自動或手動描繪胎肺輪廓，直至旋轉180°，並由係統自動計算容積。LBWR是通過測量胎兒的雙頂徑、頭圍、腹圍和股骨長度來估計其質量(Hadlock方程)，並用VOCAL技術測量的LBWR得出。

        1.2預測CDH胎兒存活的相關參數

        Jani等很多學者通過回顧性實驗將實際測量獲得的LHR，FLV和其與e-LHR，e-FLV的比值(o/e-LHR，o/e-FLV)的結果與胎兒實際預後情況對比進行統計學分析獲得CDH胎兒的存活率。以下分別列出相關預期值及參數的計算公式。

        1.2.1LHR預期值計算公式

        左側膈疝，右側LHR預期值計算公式：e-LHR=-3.4802+(0.3995×GA)-(0.0048×GA2);右側膈疝，左側LHR預期值計算公式：e-LHR=-2.5957+(0.3043×GA)-(0.0042×GA2);GA代表孕周，保留1位小數。

        1.2.2FLV預期值計算公式

        左側膈疝，右側FLV預期值計算公式：e-FLV=-50.341+0.402×GA;右側膈疝，左側FLV預期值計算公式：e-FLV=-35.276+0.289×GA;GA代表天數，保留整數。

        1.2.3LBWR計算公式

        左側CDH，LBWR與o/e-LHR(用百分數表示)有較好的線性相關：LBWR=0.0043+(0.0134×o/e-LHR)(r=0.52，P=0.012);左側CDH，LBWR與LHR不具有線性相關：LBWR=0.0060+(0.0023×LHR)(r=0.29，P=0.186);右側CDH，LBWR與o/e-LHR不具有線性相關：LBWR=0.0107+(0.0014×o/e-LHR)(r=0.08，P=0.862);右側CDH，對側的LBWR與o/e-LHR不具有線性相關：LBWR=0.009+(0.0070×o/e-LHR)(r=0.69，P=0.085);導致右側膈疝這樣非線性相關的結果，不僅是因為當右側發生膈疝時，右側的肺生長發育具有大比重，更在於很難重複獲取可靠的對側肺部數據。另有Sandaite等研究指出膈疝缺損的部位對o/e-LHR和o/e-FLV的測量有影響。

        1.3超聲測量FLV與MRI測量FLV的比較

        超聲作為最常用的無創產前影像學檢查，目前仍是CDH宮內檢查的首選方法，在早孕期即可通過超聲檢查顯示膈肌影像。但是超聲檢查顯示膈肌完整性比較困難，因而難以識別膈肌缺損，即便超聲影像能夠顯示完整的膈肌也不能排除膈疝的可能。有時由於羊水過少、胎兒體位影響和疝入胸腔的髒器等幹擾，超聲無法通過LHR做出準確的診斷。

        近年來MRI在胎兒CDH的檢查中逐漸成為重要方法，其高速成像技術，克服了孕嬰呼吸的影響，MRI的檢查視野大，能在同一平麵顯示胎兒胸腹部情況，而且其軟組織分辨率高，可以顯示膈肌是否完整，配以軟件分析可以準確測量FLV，借此評估肺發育不良程度。其檢查結果的可重複性和準確性得到臨床醫生的認可。現今通過MRI對CDH胎兒診斷和評估的檢測方法主要是測量FLV。采用1.5T的MRI掃查，範圍包括整個胎兒，掃描層厚為6~6.5mm。

        在胎兒橫斷麵上的T2加權圖像上使用GEAW4.3的3DVolume軟件統計每層的像素數並將各層相加進行肺體積的計算。但是MRI因客觀要求較高，無法做為篩查手段，僅用於個別病例。為此很多學者針對三維超聲測量FLV與MRI的測量結果進行比較，對兩者相關性進行討論，體外研究和體內研究均得出結論：旋轉步長越小，超聲預測的FLV與MRI所得結果越接近，研究中旋轉步長選擇有6°、15°、30°，其中6°的準確性最高。而且很多實驗研究也表明二維超聲測量的LHR在預測CDH胎兒存活方麵依然起著重要作用。

        超聲檢查的客觀要求更容易被大多數患者接受，如果超聲檢查針對於胎兒CDH的診斷評估效能具有和MRI相同的準確性，則今後超聲檢查在診斷和評估CDH方麵會具有更多優勢。

2

        2.1可以結合孕周預測CDH胎兒存活

        膈肌發育是在胚胎第4~8周，膈肌不完全閉合以及胸腹膜管的持續存在，可能會使腹內髒器在12孕周以後的任何時間滑入胸腔。而內髒越早疝入胸腔，壓迫胎兒肺部，使其發育受到越大影響。CDH的臨床表現很大程度取決於分娩時存在的肺發育不全程度和疝入胸腔的腹腔髒器對胎兒肺生長發育阻礙的程度。Bronshitein等研究發現膈疝能被診斷出的孕周以及疝入胸腔的內髒大小在胎兒肺部發生合並症及臨床表現的嚴重程度方麵是主要因素。研究指出相比小孕周的胎兒(25周之前的死亡率為71%)，在25周之後診斷出膈疝的胎兒具有較好的臨床結局(25周之後的死亡率為42%)。

        2.2超聲預測CDH胎兒存活測量的各指標

        2.2.1LHR

        很多學者對胎兒左側膈疝時，右側的LHR的臨界值進行研究。其中Laudy等學者以Metkus等、Lipshutz等、Flake等的相關研究數據為基礎進行進一步實驗，通過統計學分析，得出Lipshutz等的研究結果(LHR低於1.0mm的胎兒存活率為0，LHR1.0~1.4mm的胎兒存活率為38%，LHR高於1.4mm的胎兒存活率為100%)更具有臨床價值，並得到廣泛應用。

        2.2.2o/e-LHR

        Jani等分析o/e-LHR與CDH胎兒存活之間的關係，胎兒左側膈疝時，當右側o/e-LHR≤25%時，其存活率為18%，o/e-LHR>25%~45%時，其存活率為66%，o/e-LHR>45%時，其存活率可達到89%。

        2.2.3FLV

        Jani等研究超聲測量的對側肺容積比MRI測量的小25%。盡管如此，超聲和MRI測量仍存在顯著的相關性。經由超聲和MRI測量的胎兒對側肺的觀察與期望的肺容積平均比沒有明顯不同(分別為0.48和0.52;P>0.05)。Jani等對於同側肺的研究，表明在可測量範圍內超聲測量的肺容積比MRI測量的小37%。超聲未能測量的肺容積經MRI測量均<5mL，同時也小於MRI與超聲都能夠測量的同側肺容積。超聲和MRI測量結果仍存在相關性。

        2.2.4LBWR

        根據Ruano等的研究，死亡的新生兒(中位數0.009;區間0.004~0.021)相比存活下來的新生兒(中位數0.011;區間0.011~0.008)LBWR顯著降低(P=0.018)。預測新生兒死亡的敏感性和特異性分別為68.4%和58.3%。陽性和陰性預測值分別為72.2%和53.8%，準確性為64.5%。而根據LBWR的測量診斷肺發育不全的敏感性和特異性分別為94.7%和33.3%。陽性和陰性預測值分別為85.7%和50.0%，準確性為86.4%。

        Tanigaki等研究使用MRI測量FLV與超聲估計胎兒體質量的比率估計和預測肺發育不全，實驗效果很好。可以看出相比預測新生兒死亡，LBWR更適合用於預測肺發育不全，造成這樣的結果差異可能是因為導致新生兒死亡的原因有很多，例如發育不全和肺動脈高壓等。

        綜上所述，雖然選擇不同檢查儀器、不同的診斷指標和參數對先天性膈疝胎兒的預後評估有一定的差異，但是通過超聲測量的胎兒頭圍與肺部麵積之間比值、FLV、LBWR等參考標準，均能成為評估CDH預後的有效指標。超聲檢查屬於產前診斷中的一種無創性檢查技術，效果顯著且安全性高，可重複進行，有利於及時有效地診斷出胎兒CDH的情況，從而便於及早進行幹預治療，以改善胎兒的預後情況。而超聲檢查結果是否具有和MRI相同的診斷效能有待通過收集整理更多相關數據進行分析得出進一步結論。