近期，中國醫科大學附屬盛京醫院眼科研究人員發表論文，旨在對一個珊瑚狀先天性白內障家係進行致病基因的篩查。研究指出，CRYGD基因的錯義突變c.70C>A是該珊瑚狀白內障家係的致病原因。該文發表在2016年第02期《國際眼科雜誌》上。

　　采集家係中2例患者和1例正常對照者的外周靜脈血，提取基因組DNA。選擇與珊瑚狀白內障相關的候選基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD設計引物，進行聚合酶鏈反應（PCR）擴增候選基因，並對擴增片段進行Sanger測序。

　　該家係疾病表型為珊瑚狀白內障，呈常染色體顯性遺傳。通過對擴增產物測序，發現家係內患者CRYGD第2個外顯子第70位有1個C>A堿基的雜合突變（c.70C>A），正常對照未見該點突變。

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