近期，中國浙江省麗水市人民醫院眼科研究人員發表論文，旨在分析碳酸酐酶Ⅱ基因多態性與原發性開角型青光眼遺傳易感性的關係。研究指出，碳酸酐酶Ⅱ基因多態性與原發性開角型青光眼的患病風險存在一定的關聯，rs3758078位點基因平衡可能是患病風險低的主要原因；TAC單倍型攜帶者出現原發性開角型青光眼的風險較小。該文發表在2016年第02期《國際眼科雜誌》上。
選取2012-01/2014-12在麗水市人民醫院進行診治的原發性開角型青光眼患者（觀察組）50例與在麗水市人民醫院門診部體檢的健康人（對照組）50例進行試驗觀察，常規肘靜脈取血，使用聚合酶鏈反應和限製性片段長度多態性技術測試碳酸酐酶Ⅱ基因多態性的特點。
兩組患者在和rs10504813位點rs3758078位點的分布符合哈迪-溫伯格平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium），且試驗結果顯示在rs10504813位點中，兩組的基因型頻率的差異無統計學意義（P>0.05），但在等位基因頻率分布之間的差異具有統計學意義（P<0.05）；兩組在rs3758078位點的基因型頻率以及等位基因頻率的差異無統計學意義（P>0.05）。兩組患者在碳酸酐酶Ⅱ基因多態性進行單倍型分析發現，TAC單倍型攜帶者出現原發性開角型青光眼的風險較小。
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