近期，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院耳鼻咽喉科研究人員發表論文，旨在探討配對盒基因（pair box 3，PAX3）突變對小眼球畸形相關轉錄因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）基因轉錄活性的影響及其在I型Waardenburg綜合征（Waardenburg syndrome，WS）發病中的作用。研究指出，H80D和H186fsX5影響靶基因MITF轉錄活性，使其表達下調、黑色素合成減少，以單倍體劑量不足效應致I型WS。該文發表在2015年第05期《聽力學及言語疾病雜誌》上。
野生型PAX3及其致病突變H80D和H186fsX5表達質粒瞬時轉染293T細胞，應用熒光素酶活性檢測係統對MITF報告基因活性檢測，觀察野生/突變PAX3蛋白對其靶基因MITF轉錄活性的調控作用及二個突變蛋白對野生PAX3蛋白功能的影響；應用生物素標記的含序列attaat的DNA寡核苷酸鏈探針分別沉澱PAX3、H80D和H186fsX5蛋白，檢測野生/突變PAX3蛋白與靶基因MITF啟動子的結合力。
盡管H80D蛋白仍殘餘部分功能可增加MITF啟動子轉錄活性，但與野生PAX3蛋白相比，二者差異有顯著統計學意義（P<0.01），而H186fsX5蛋白則完全失去調控MITF啟動子轉錄活性作用（P<0.01）；二者均未對野生PAX3蛋白功能產生顯性負效應作用（P>0.05）。突變H80D蛋白與野生PAX3蛋白均可與MITF啟動子特異DNA序列attaat結合，而突變H186fsX5蛋白則不能與之結合。
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