解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科賈婧傑、張靜、趙立東等共同發表論文，旨在分析遺傳性毛細血管擴張症(HHT)患者的臨床特點和篩查致病基因。研究指出，對於臨床確診的HHT患者進行基因篩查，明確其致病基因，同時對其子女進行基因篩查，可在發病之前進行早期診斷和預防。該文章發表在2012年第92卷第16期《中華醫學雜誌》上。

　　采集3個HHT家係患者臨床資料，按照HHT的臨床診斷標準進行確診，對臨床確診的患者進行ACVRL1基因篩查及目標氨基酸序列保守性分析。

　　結果顯示，3例先證者及另外1例被確診為HHT，2例可疑為HHT。家係一中先證者及其長子ACVRL1基因cDNA第287位發生錯義突變(c.287A＞ G),導致ALK1蛋白第96位天冬酰胺變為絲氨酸(p.Asn96Ger)；家係二中2例患者ACVRL1基因cDNA第1271位發生錯義突變(c.1271C＞ T)，導致ALK1蛋白第424位脯氨酸變為亮氨酸(p.Pro424 Leu)；家係三中先證者ACVRL1基因cDNA第147位發生缺失突變(c.147 delC)，候選密碼子發生移碼突變，ALK1蛋白在第53位氨基酸提前終止。通過多物種蛋白保守性分析證實上述突變位點在多物種之間保守，查詢NCBI數據庫證實上述突變不是單核苷酸多態性。