近日，上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心檢驗科和上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院檢驗科的研究人員共同發表論文，旨在利用高分辨率熔解曲線(HRM)技術建立簡便有效的血友病B(HB)基因診斷的方法。研究指出HB基因診斷的新方法，即PCR-HRM篩查F9基因1～7號外顯子突變結合8號外顯子的DNA測序法操作簡便、結果可靠。該文章發表在2012 年35卷07期《中華檢驗醫學雜誌》上。

　　收集2005年1月至2010年6月就診於上海瑞金醫院的55例HB患者的外周血標本，抽提外周血基因組DNA。采用PCR擴增結合測序的方法對40例HB患者進行F9基因突變檢測，利用其中21例帶有F9基因1～7號外顯子突變的HB患者標本建立相應的HRM突變篩查方法。采用F9基因1～7號外顯子的PCR-HRM突變篩查方法及8號外顯子的DNA直接測序方法，對15例未知F9基因突變的HB患者進行基因診斷。

　　通過PCR擴增結合測序，40例HB患者均檢測到F9基因突變。21例帶有F9基因1～7號外顯子突變的HB患者標本中，19例(90％)患者的突變可通過PCR-HRM技術進行檢測。通過F9基因1～7號外顯子PCR-HRM突變篩查及8號外顯子的DNA直接測序，15例未知F9基因突變的HB患者均檢測到F9基因突變。55例HB患者中共檢測到34種F9基因突變。