近日，北京大學第一醫院皮膚科陳荃、林誌淼和李名揚扥共同發表論文，旨在確定-斑駁病家係KIT基因的突變位點。研究指出，該家係患者的發病是由KIT基因c。A2419G(p。K807E)突變所致，在國內、外屬首次報道。該文章發表在2012 年28卷04期《中國麻風皮膚病雜誌》上。

　　提取先證者及其父母共3人外周血白細胞基因組DNA，對KIT基因的全部21個外顯子和側翼序列進行PCR擴增和測序。以150名正常人為對照。

　　先證者及其患病母親均發現位於KIT基因第17號外顯子c。A2419G(p。K807E)錯義突變，父親和其他150名對照者中未發現此突變。