隱性營養不良性大皰性表皮鬆解症和Kindler綜合症會導致皮膚變得脆弱,這兩種疾病由負責將兩層皮膚成分粘合在一起的必須基因的突變導致。患有這兩種疾病的病人會出現皮膚和粘膜的慢性侵蝕和傷口,這會導致可怕的傷疤,促進轉移性鱗狀細胞癌的發展。
另一方麵,著色性幹皮病是一種對紫外線高度敏感的疾病,主要是由於DNA修複機製缺陷,這意味著這些病人患皮膚癌的概率是正常人的110000倍。
在這項發表在《British Journal of Dermatology》的研究中,研究人員發現了這些不同疾病背後相同的分子生物學機製,他們發現不同原因的基因突變最終導致了基因表達發生相似的變化,這反過來導致了一個級聯反應,導致了異常細胞外基質的沉積和抗氧化物酶的過表達。
研究人員還找出了可能用於治療相關疾病的新的藥物靶標,這對於改善病人的生活質量至關重要。