本報訊（駐地記者 聶鬆義通訊員 李華虹 劉乙輝） 日前，哈爾濱醫科大學附屬二院專家成功破譯了我國東北地區先天性無虹膜致病基因新突變位點，並證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該項研究成果對先天性無虹膜疾病的產前診斷、遺傳谘詢和基因治療具有重要意義。　

　　兩年前，該院眼科主任原慧萍發現2個眼睛無虹膜遺傳家族。其中，1例16歲男孩家族3代成員6人中4人患有無虹膜眼疾；另1例7歲男孩家族2代成員3人中2人患有無虹膜眼疾。 專家介紹，先天性無虹膜是一種臨床罕見的遺傳性眼發育性疾病，以全部或部分虹膜缺失為特征，並伴有其他眼部異常，包括眼球震顫、白內障、青光眼、中心凹發育不良等。　　　

　　原慧萍課題組對上述2個先天性無虹膜家族患者和正常人群的PAX6基因進行了分析，證實PAX6基因是我國東北地區家族性先天性無虹膜的致病基因。同時為人類PAX6等位基因變異體數據庫增加2個新突變位點，即：c.483del9和IVS10+1G＞A。該研究還證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。