巨核細胞發育異常和血小板生成異常會導致血小板減少症或血小板增多症，增加出血或血栓形成風險。AGK是一種線粒體膜激酶，可催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成。現已明確AGK突變是Sengers綜合征的主要原因，且有報道，Sengers綜合征患者表現出血小板減少。

在本研究中，研究人員發現巨核細胞/血小板特異性AGK缺陷小鼠會發展成血小板減少症和脾腫大，主要由無效的骨髓血小板生成和過多的髓外造血引起的，但與循環血小板凋亡無關。

據報道，G126E突變會減弱AGK激酶活性。研究人員發現AGK G126E突變不影響外周血血小板計數或巨核細胞分化，表明AGK參與巨核細胞發育和血小板生物發生並不依賴於其激酶活性。

Mpl/JAK2/Stat3通路是調節巨核細胞發育的主要信號通路。

本研究證實，AGK可以與巨核細胞/血小板中的JAK2結合。此外，研究人員發現JAK2 V617F突變顯著增強了AGK與JAK2的結合，並極大地促進了巨核細胞/血小板對血小板生成素刺激時的JAK2/Stat3信號傳導。研究人員還發現JAK2 JH2結構域肽YGVCF617CGDENI序列能增強AGK與JAK2的結合，而且包含YGVCF617CGDENI序列的可滲透細胞肽加速了血小板的形成。

總而言之，本研究揭示了AGK在巨核細胞分化和血小板生物發生中的至關重要的作用，提示靶向AGK和JAK2之間的相關作用或可成為血小板減少症或血小板增多症的新治療測序。