近日，根據來自約翰霍普金斯大學醫學院的一項研究，科學家們已經鑒定出三個所謂的“補體係統”基因，這些基因似乎在MS引起的視力喪失中起作用。通過分析多發性硬化(MS)患者的DNA以及利用高科技的視網膜掃描技術，研究人員最終篩選出了上述致病基因。

        研究人員表示，如果這一發現得到後續研究的證實，那麼它們將可以作為監測和預測MS進展和嚴重程度的標誌物。

        在MS中，隨著時間的流逝，大腦和身體其餘部分之間的神經溝通會中斷，從而導致慢性和/或間歇性肌肉痙攣，震顫，失衡，疼痛，麻木，抑鬱，膀胱或腸道控製功能喪失和視力問題。 MS在女性中更為常見，並且症狀差異很大。

        “盡管我們可以為突然發作的多發性硬化症提供治療，然而，我們沒有任何方法可以阻止進行性多發性硬化症的發生與惡化”，文章作者，來自約翰·霍普金斯大學醫學院神經病學和神經科學教授Peter Calabresi博士說：“我們相信我們的研究開辟了一條針對補體基因的新研究路線，這是治療疾病進展和神經細胞死亡的潛在方法。”

        在他們的研究中，研究人員使用了光學相幹斷層掃描技術觀察患者眼睛的後部，並評估374名患有各種MS的患者的視網膜神經細胞的損害程度。患者平均年齡為43歲，大部分為女性(78%)。

        研究人員從2010年至2017年每隔幾年招募這些患者並進行成像，在研究過程中每位參與者平均進行4.6次掃描。掃描用於測量隨時間推移視網膜中神經細胞(稱為神經節細胞)層的變薄情況。結果顯示，就平均惡化率而言，每位患者每年損失0.32微米。

        然後，研究人員使用患者的血液樣本收集其DNA，並且在退化率最快的亞群中尋找基因突變，進而鑒定出23種與補體基因C3有關的DNA變異。

        接下來，為了尋找與視力喪失相關的基因，他們對另外835名MS患者進行了一項現有的臨床試驗組分析，其中74%為女性，平均年齡為40歲。每位參與者均接受了關於每年都要區分他們的對比度檢測能力。該測試要求人員連續閱讀五行字母，並使用帶有低對比度字母的單獨視力表，以模擬弱光(黃昏或黑暗)下的視覺效果。從上往下，字母表中的每行字幕將變得越來越暗。

        研究人員利用來自這835名參與者的血液樣本中的DNA，確定了兩個補體基因C1QA和CR1的特定遺傳變化規律。其中C1QA基因發生遺傳變改變的患者出現視覺對比度識別困難的可能性相比正常群體高71%，而CR1基因發生遺傳變化的患者出現視覺對比度識別困難的可能性增加40%。

        因此，這些補體基因被發現與MS導致視力喪失的嚴重程度有關。

        作者稱：“傳統上，補體蛋白被認為是免疫係統的一部分，他們通過與抗體結合並幫助殺死體內受感染的細胞。然而，十年前，其他研究人員發現補體蛋白與神經元之間的連接結合並幫助它們在特定方向上生長。補體過多則會損害神經細胞並導致其死亡。”

        約翰·霍普金斯大學醫學院神經病學助理教授，第一作者Kathryn Fitzgerald說：“我們的下一步將是在更大的人群中重複這些研究。以及還需要進行動物研究以揭示補體蛋白的功能，以便我們找出它們在殺死MS患者神經細胞中的作用背後的機製並設計針對性的療法。”