趙某，女，1歲，病情家人代述，1月前發現右耳垂前有一“黃豆”大腫物，就診於當地醫院，診斷為“淋巴結炎?”，口服消炎藥(藥名、劑量不詳)，未見好轉，後腫物逐漸增大，遂就診於我院並以“腮腺腫瘤”收入住院。檢查：右耳垂前有一腫物(圖1)，隆起皮膚表麵，呈淺藍色，無充血及破潰。無麵癱征。體位移動試驗陰性。皮溫不高，質硬，有結節感，約1.0 cm×1.0 cm×1.0 cm，與周圍組織界限清楚。腮腺導管乳頭處無紅腫，擠壓腮腺可見有清亮液體自導管口溢出。CT平掃示：右側腮腺區皮下有一類圓形異常高密度影(圖2)。
圖1 術前照
圖2 CT示：右側皮下類圓形異常高密度影
告知病情及排除手術禁忌症於全麻下行“麵部腫物切除術”。手術沿腫物表麵行1.5 cm切口，切開皮膚、皮下組織，顯露腫物，沿腫物邊緣分離，與皮膚稍粘連，深麵於腮腺被膜表麵，未與腮腺粘連，完整剝離切除腫物，術腔鹽水衝洗，分層嚴密縫合，術畢，術區紗布包紮。肉眼見：腫物外觀不規則，凹凸不平，切麵呈灰白實性，部分鈣化(圖3)。鏡下見：皮下纖維組織內散在呈巢團狀分布的嗜堿性基底樣細胞、影細胞，細胞無異型性(圖4)。病理診斷：皮膚毛母質瘤。術後5d手術切口對位愈合良好(圖5)，術後7d拆線，追蹤9月，未見複發傾向。
圖3 術中標本可見鈣化物
圖4 鈣化團塊;嗜堿性細胞及影細胞(蘇木精-伊紅染色，×100)。4a：部分鈣化團塊;4b：嗜堿性細胞及影細胞
圖5 術後5d，切口對位愈合
2.探討
毛母質細胞瘤是臨床上較為罕見的良性腫瘤，有報道稱其發病率僅為0.5%～1.6%，又因其臨床表現變化多樣，常被誤診為皮脂腺囊腫或表皮樣囊腫。對其病因、臨床表現、診斷、鑒別診斷、治療的探討對後續病例的診治有指導意義。
2.1 病因
該病來源於毛發基質細胞的多功能造血幹細胞，發病原因及機製尚不明確，有報道稱可能與腫瘤中不成熟基底細胞的細胞漿或細胞核中增加的B-環聯蛋白有關，該蛋白的異常表達刺激了細胞增生或抑製細胞死亡。另有研究稱多瘤病毒也可能是其發病因素之一，類似於強直性肌營養不良、加德納綜合征、著色性幹皮症、基底細胞痣綜合征等。
2.2 臨床特點
毛母質細胞瘤可發生於任何年齡，有60%發生於女性，有90%發生於10歲以前女性。腫瘤多見於機體毛發比較多的器官，包括四肢和軀幹，但是以頭頸部發病率較高。腫瘤一般生長緩慢，起初多無自覺症狀，常為單發病灶;位置較為表淺時，透過皮膚呈藍紅色或紅色、淺藍色;因有不同程度的鈣化團塊，觸及質地硬，表麵有結節感，與皮膚可發生粘連，越過基底組織移動性良好，輕度壓痛。臨床表現多樣化，易被誤診，有報道其誤診率為83.33%。
2.3 病理特點
組織病理學檢查是其診斷的金標準。肉眼見：腫物呈灰白色結節樣，切麵呈灰白實性，部分可有鈣化團塊。鏡下見：腫瘤常位於皮下纖維組織內，周圍有結締組織包膜，邊界清楚，腫瘤細胞主要由嗜堿性基底樣細胞和嗜酸性影細胞構成。影細胞成堆成片或散在分布，弱嗜酸性，可見細胞輪廓，細胞核部分空亮無結構，邊緣可見模糊不清染色質。大多數病變常伴有不同程度的鈣化，也有少數病例中央部分伴有多核巨細胞反應。
2.4 診斷與鑒別診斷
毛母質細胞瘤的診斷需要結合病史、專科檢查及輔助檢查，確診需要根據其病理學特點。輔助檢查對診斷有一定的幫助，B超檢查可確定病損是否為軟組織腫物、囊性、邊界等方麵有一定的幫助，CT檢查可鑒別與腮腺毗鄰關係及病損伴有鈣化時可見有不規則高密度影。
臨床上毛母質細胞瘤誤診主要是臨床病例少見、病損變化多樣、科室分散醫生認識不足等。通常發生於頭麵、頸部的毛母質細胞瘤根據臨床表現或(和)病理學表現常與以下疾病相鑒別：1)皮脂腺囊腫，毛母質細胞瘤組織學來源與發生部位均與皮脂腺囊腫類似，因此臨床上易誤診為皮脂腺囊腫。2)血管瘤，質軟，體位移動試驗陽性，搏動感，毛母質細胞瘤表麵呈淺藍色或藍紅色時應與血管瘤相鑒別。3)腮腺混合瘤，耳前區是毛母質細胞瘤的多發部位，而此處亦為腮腺腫瘤的好發部且毛母質細胞瘤質地、形狀與腮腺混合瘤類似，易誤診為腮腺混合瘤。
毛母質細胞瘤的體征與上述疾病類似，O’Connor等研究201例毛母質細胞瘤，術前診斷正確僅有28%，其鑒別要點為：病因、與腮腺咬肌筋膜關係、是否浸潤生長、是否有影細胞、有無細胞異型性等。臨床上，鑒別類似疾病，對於毛母質細胞瘤的確定診斷有指導意義。
2.5 治療方法
毛母質細胞瘤為皮膚良性腫瘤，其首選治療方案為手術完整切除病損，其次有激光、冷凍治療。亦可通過小切口刮除囊內容物。少數可惡變為毛母質癌，本病易早期完整手術切除，預後較好很少發生惡變。
2.6 毛母質細胞瘤是良性腫瘤，手術完整切除病損，複發率低。臨床上，如果病損發生於在頭、頸部，類似於毛母質細胞瘤體征又不能診斷為其它疾病時，應把毛母質細胞瘤考慮在初步診斷中。
原始出處：
馬麗娟,楊蘭,王誌強,董仙,黃英博.腮腺區毛母質細胞瘤1例[J].口腔醫學研究,2018,34(07):798-800.
