近日研究人員對一個結腸癌高風險家族中的個體進行了全外顯子序列分析以識別與遺傳性CRC相關的變異。
該西班牙家族共3名結腸癌患者，分別於65，62以及40歲確診，研究人員采集患者血樣進行全外顯子序列分析，同時對547例其他結腸癌患者樣本進行基因研究。
3名患者存在38個基因以及42個罕見(種群等位基因頻率低於1%)非同義基因變異體。研究發現編碼RNA聚合酶III轉錄起始因子亞基的BRF1基因與腫瘤相關。在503個CRC患者中，發現了11個BRF 1罕見的種係變異，其比例顯著高於對照組(34/4300)，其中7種變異可影響BRF1 mRNA剪接，蛋白質的穩定、表達以及功能。
近日研究人員對一個結腸癌高風險家族中的個體進行了全外顯子序列分析以識別與遺傳性CRC相關的變異。
該西班牙家族共3名結腸癌患者，分別於65，62以及40歲確診，研究人員采集患者血樣進行全外顯子序列分析，同時對547例其他結腸癌患者樣本進行基因研究。
3名患者存在38個基因以及42個罕見(種群等位基因頻率低於1%)非同義基因變異體。研究發現編碼RNA聚合酶III轉錄起始因子亞基的BRF1基因與腫瘤相關。在503個CRC患者中，發現了11個BRF 1罕見的種係變異，其比例顯著高於對照組(34/4300)，其中7種變異可影響BRF1 mRNA剪接，蛋白質的穩定、表達以及功能。
