作者：申婷，張麗娜，耿寧，湯亞玲，秦丹青，任東萍，陳宇，口腔疾病研究國家重點實驗室華西口腔醫院病理科(四川大學)
1病例報告
患者，男性，44歲，2012年9月因“左側腮腺混合瘤半年”到四川大學華西口腔醫院就診。半年前無意間發現左耳後有一黃豆大小的包塊，無明顯疼痛不適症狀，未予重視，2月來包塊加速生長，體積增大明顯，仍無自覺症狀，無麵癱表現。1月前行MRI檢查示：左側腮腺區占位病變。9月24日以“左側腮腺混合瘤”收入院。入院時查體：患者麵型不對稱，左側腮腺區膨隆，可捫及大小約4cm×4cm類圓形包塊，質地中等，呈結節狀，界欠清，固定不活動，無明顯觸壓痛。左側腮腺導管口無紅腫，擠壓腺體未見異常分泌物，張口度及張口型基本正常。雙側頦下、頜下及頸部未觸及明顯腫大淋巴結。
腮腺平掃CT示：左側腮腺深葉見大小約2.6cm×4.8cm的軟組織腫塊影，其內密度不均勻，CT值約32HU，增強掃描CT未見明顯強化，其內見多發小結節狀鈣化灶，病變壁較薄，周壁見鈣化;左側頸後三角區及左頸根部、雙側頜下間隙小淋巴結顯示(圖1)。
胸片示心肺征象未見明顯異常，血常規、電解質、血生化檢查均未見異常。
9月27日全身麻醉下行“左側腮腺腫瘤及腮腺全葉切除術+麵神經鬆解減壓術+組織補片植入術”，術中見腫瘤位置深在，突向咽旁和椎旁，有包膜但不完整。術中切除部分腫瘤組織送冰凍病檢，病理診斷結果示：傾向於多形性腺瘤囊性變伴鈣化及骨化。手術順利，術後給予患者抗炎支持治療。
術後大體見：帶腺體的包塊組織一個，包塊大小約5cm×3cm×1cm，切麵呈黏液軟骨樣，腫瘤外周質較實，灰白色，中心部質軟，呈黃色，有出血，觸之有沙礫感。鏡下觀：淡藍色腫瘤組織被結締組織分割成界限不清的小葉，並見其浸潤周圍的肌肉(圖2);瘤細胞大多分化良好，在腫瘤軟骨組織的背景上也可見到一些肥碩的大核、雙核細胞，細胞有不同程度的異型性，核分裂相少見，可見有鈣化和骨化(圖3)。
術後最終病理診斷為：(左側腮腺區)高分化軟骨肉瘤，腫瘤浸潤周圍肌組織。免疫組織化學S-100陽性(圖4)。術後隨訪1年，患者無複發。
2討論
2.1臨床表現
軟骨肉瘤發生於頭頸部者較少見，僅為全身軟骨肉瘤的10%左右。發生於頭頸部軟組織的軟骨肉瘤更是罕見。軟組織軟骨肉瘤可發生於任何年齡，中年人多見，男性多於女性，男女比例約為2：1。Amir等回顧了66例骨外軟骨肉瘤，其中40例發生在下肢(大腿17例，膝部14例，腳踝區6例，足部3例)，其他部位依次遞減分別是肩部、上肢、臀部、舌頭、胸腔、膀胱;發病年齡為2~89歲，中年男性多發，男女比例為2：1。
軟組織軟骨肉瘤臨床上最常見的症狀是無痛性增大的腫塊，質地較硬，就診時腫塊常已存在數月甚至數年。腫瘤大小不等，一般為1~10cm，位於深部軟組織，少數有包膜，呈卵圓形，分葉狀，易與周圍組織分開，切麵黏液樣或軟骨樣，常常腫瘤外周部分質較實，灰白色，中心部質軟，呈黃色，如鈣化可有砂礫感，可伴有出血壞死。
2.2病理學診斷及鑒別診斷
本病例術後大體見：帶腺體的包塊組織一個，包塊大小約5cm×3cm×1cm，切麵呈黏液軟骨樣，腫瘤外周質較實，灰白色，中心部質軟，呈黃色，有出血，觸之有沙礫感。鏡下觀：淡藍色腫瘤組織被結締組織分割成界限不清的小葉，並見其浸潤周圍的肌肉。瘤細胞大多分化良好，在腫瘤軟骨組織的背景上也可見到一些肥碩的大核、雙核細胞，細胞有不同程度的異型性，核分裂相少見，可見有鈣化和骨化。另外可見一些分化稍差、梭形或圓形的間葉細胞，有的向軟骨母細胞和較成熟的軟骨細胞分化。免疫組織化學S-100陽性。
有關軟骨性腫瘤的良惡性鑒別，侵襲性是比細胞學不典型性更重要的惡性依據，如果腫瘤有浸潤的表現，即使軟骨腫瘤細胞缺乏不典型性也足以診斷軟骨肉瘤。本例中可見明顯的肌肉浸潤。Garrington等認為發生於軟組織的軟骨肉瘤起源於向軟骨分化的原始間充質細胞。也有學者認為可能是由於多潛能或纖維細胞轉變為異形的軟骨細胞並形成腫瘤性的軟骨。Enzinger等認為，大部分骨外高分化軟骨肉瘤可能是原發性骨腫瘤的轉移或浸潤。
鑒別診斷主要包括：
1)軟組織軟骨瘤(chondromaofsofttissueparts)，其為良性腫瘤，直徑很少超過2cm(偶可達4cm)，鏡下瘤組織內由分化良好的透明軟骨或纖維軟骨構成，細胞無異型性，術後不複發。
2)涎腺肉瘤樣癌(salivarycarcinosarcoma)，其是一種十分罕見的惡性腫瘤，約占涎腺惡性腫瘤的0.3%~0.4%，常常既有典型的惡性上皮特征，又具有肉瘤的結構，鏡下可見大多以肉瘤成分為主，軟骨肉瘤成分較多見。
3)多形性腺瘤，其是最常見的涎腺腫瘤，通常上皮和變異肌上皮成分與黏液、黏液樣組織或軟骨樣組織混合存在。軟骨樣組織似透明軟骨，軟骨樣細胞大小不一，胞漿呈空泡狀，有的細胞位於軟骨樣陷窩中，周圍基質嗜伊紅。本例的術中診斷也認定為多形性腺瘤。
2.3治療與預後
骨內骨外的軟骨肉瘤以根治性手術切除為主。由於軟骨肉瘤有較強的局部侵襲性，手術應特別強調有足夠的安全邊界。在可能的條件下，腫瘤的切除至少應在腫瘤邊界外2~3cm。軟骨肉瘤晚期可血行轉移至肺、內髒、骨骼等其他部位，極少轉移到區域淋巴結，臨床上常無需行頸淋巴結清掃。放、化療對本病不敏感，但可以作為手術的輔助治療。50%的患者在腫瘤切除後2個月~15年複發。術後4個月~17年可發生遠處轉移。5年生存率高於80%，死亡患者中78%在術後1年內曾有複發。Khaldi等曾報道1例發生在足部軟組織的高分化軟骨肉瘤，術後8年複發並侵犯周圍骨組織，伴肺轉移。Enzinger等分析了34例軟組織軟骨肉瘤，認為發生於軟組織的軟骨肉瘤比發生於骨的軟骨肉瘤預後好。發生於頭頸部的軟骨肉瘤往往侵犯顱麵重要結構，外科徹底切除受到限製，造成死亡的主要原因是局部複發侵及鄰近顱腦等重要結構，因此預後較全身其他部位差，術後應注意定期複查。
來源：華西口腔醫學雜誌2015年2月第33卷第1期
