作者：肖廷英，孫健，謝富強，蘭州大學第二醫院口腔科;王蓉，解放軍518醫院口腔中心

　　Paget病，又名畸形性骨炎，是一種慢性進行性疾病，主要特點為骨改建和骨結構異常。早期多無症狀，在影像及生化檢查中發現，本文介紹1例頜骨Paget病患者的診斷治療。

1病例報告

　　患者女性，62歲，2010年6月於外院拔牙，拔牙創長期不愈，有少量膿性分泌物，3個月後拔除鄰牙，2周後行病灶刮治術，未見好轉。2011年9月行"死骨清除術"，2012年10月來我院就診，行CT檢查示顱蓋骨、顱底骨及顱麵骨彌漫性骨體積增大，其中可見棉絮狀骨質廣泛溶解和硬化(見圖1);雙側上頜骨牙槽突內可見團片狀高密度影(圖2);邊界清楚，雙側上頜竇底可見高密度影(圖3)。考慮頜骨骨髓炎。

　　通過瘺口衝洗，注入40%濃台氏液，分泌物減少，入院行死骨清除術。檢查：麵部外形對稱，左側鼻旁區皮膚稍腫脹，皮膚顏色正常。口內：左上第一前磨牙至第二磨牙缺失，左上頜前磨牙區牙槽脊處有針孔大小瘺口，伴壓痛，可探及死骨，有少量膿性分泌物，周圍黏膜顏色正常。生化檢查：血、尿常規未見異常，堿性磷酸酶：496U/L(正常值：40～150U/L)。

　　治療：行左上頜骨死骨摘除術﹢左上頜骨病灶刮除術。切開粘骨膜瓣後，可見大量肉芽組織和不規則的死骨(圖4)，大量膿性分泌物，清除肉芽、刮除死骨，磨除受累骨質。術後病理切片鏡下示骨髓組織呈現慢性炎症，炎性細胞浸潤，纖維組織增生(圖5);骨小梁形態不完整，異常增大，骨髓腔變窄，骨質內粘合線增多，部分排列紊亂(圖6)。膿性分泌物塗片，可見革蘭陽性球菌、革蘭陰性杆菌、革蘭陰性球杆菌及白細胞，確診為Paget病。2個月後複診。患者無不適，瘺口愈合。

2討論

　　SirJamesPaget1876年首次報告本病，並命名為Paget病，歐洲常見，亞洲罕見，5%患者出現臨床症狀，多在影像檢查時發現，男女發病率為2∶1。1980年，國外研究超過55歲以上人群Paget病的發病率是0.5%～4.6%，且有明顯的地區差異和種族差異。一般好發於顱骨，頜骨少見。本文病例的病變位於顱頜麵，黎萍等對2例Paget病患者的頭顱、脊柱、骨盆、肱骨等部位進行x線檢查，1例全身骨骼均符合Paget病，另1例僅有輕微表現，但2例堿性磷酸酶均升高。引起Paget病的病因尚不十分明確，多數認為是病毒感染和遺傳因素，由於Paget病發病有地區差異和種族差異，支持了基因在Paget發病中的重要作用。

　　20世紀40年代Mondana第一次報道Paget病具有家族遺傳性，Paget病的家族遺傳性是普通人群的7～10倍，已經有畸形或早期診斷的患者，其家屬患病的危險性更高，主要有4種基因包括TNFRSF11A、TNFRSF11B、VCP、SQSTM1，SQSTM1突變是引起Paget病的主要原因，基因突變可破壞正常骨組織的信號，導致破骨細胞活躍，引起骨代謝加速。但SQSTM1突變是如何引起破骨細胞活躍的機製尚不明確，需要進一步研究，或還有其它的基因突變。另外包括環境因素、骨組織的機械負荷過重，飲食中鈣含量過多等。

　　Paget病的診斷主要是通過放射檢查及化驗檢查。CT掃描骨骼時表現為骨小梁粗大稀疏，密度不均勻，排列紊亂，骨的改建和吸收增加這些異常表現。生化標誌物包括血清堿性磷酸酶(alkalinephosphataseALP)和尿中羥輔氨酸，Paget病患者此兩種標誌物均升高，ALP主要存在於骨、肝髒、胎盤中。骨改建活躍過程中，ALP升高，骨膠原分解，羥輔氨酸從尿中排出，羥輔氨酸很敏感，但目前的設備較難監測，另外有一些生化標誌物，包括羥基賴氨酸，苷類等。

　　Paget病早期多無症狀，但隨著骨的改建增加，可導致病人骨性疼痛，骨變形，並累及神經係統。早期給藥有助於避免並發症如感染、心血管、皮膚等合並症狀的發生，短期治療目的主要是減輕疼痛，長期治療目的是防止並發症。局部治療主要是清除頜骨病灶，與頜骨囊腫刮除後骨質的改建。全身治療主要通過降鈣素和二碳磷酸鹽化合物減少骨吸收;帕米膦酸二鈉(pamidronatedisodium，PD)是第二代二膦酸鹽製劑，國外報道該藥治療畸形性骨炎有效，能使生化標誌物正常化，可用於大多數Paget病患者。

　　來源：口腔醫學研究2015年1月第31卷第1期