遺傳性心髒猝死綜合征是一組以惡性心律失常為主要臨床表現的遺傳性疾病，是引起青少年和兒童猝死的主要原因。分為離子通道病和非離子通道病 , 主要包括長QT綜合征(LQT)，短QT綜合征(SQT)，Brugada綜合征，兒茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT),早複極綜合征(ERS)，致心律失常性心肌病(ACM)，肥厚型心肌病(HCM)、左室致密化不全(LVNC)等。
目前這些疾病的很多致病基因已經明確。基因診斷逐步走向臨床。許多疾病指南或專家共識中基因診斷已納入疾病的診斷標準。但是，此類疾病大多缺少有效的治療方法，最終被迫植入心髒自動轉複除顫器(ICD)保命。因此，現階段最好的辦法是防止這樣的患兒出生。患有此類疾病的父母也十分擔心生出的寶寶患有同類疾病，所以，很多患者不敢生育。孕前基因診斷(PGD)可以解除患病父母的擔憂，使患者能夠生育一個或幾個健康的寶寶。
植入前基因診斷(PGD)是應用體外受精、胚胎培養， 囊胚滋養層細胞活檢進行基因診斷的方法到達。植入前基因診斷(PGD)目前已經應用於200多種不同的遺傳性疾病，正擴大到常見的遺傳性疾病。目前國外有個別關於遺傳性心肌病的PGD的報告。庫利夫(Kuliev A)等將PGD應用於家族性肥厚型心肌病和擴張型心肌病及Emery-Dreifuss肌營養不良，獲得了良好效果，出生嬰兒均不攜帶致病基因，臨床表現正常。
植入前基因診斷在遺傳性心髒猝死綜合征中的應用，必將給患者帶來福音，減少遺傳性心髒猝死綜合征的發病率，減少青少年的猝死率。
