劉傑、劉文玲和胡大一等通過對中國大樣本隊列肥厚型心肌病(HCM)患者的遺傳學基礎以及與不同基因型相關的表型嚴重性研究，發現MYBPC3是HCM患者中最多見的致病基因。盡管特定的基因或突變不能準確預測表型的嚴重性，但HCM患者如果存在肌小節基因突變，則提示更嚴重的結局。相關研究結果發表在了2015年第8期的《中國心血管病雜誌》上。

　　 該研究通過對北京大學人民醫院心髒中心2002至2011年連續收錄的179例無血緣關係的HCM患者(男119例，女60例)直接測序分析β肌球蛋白重鏈(MYH7)、肌球蛋白結合蛋白C(MYBPC3)和心髒肌鈣蛋白T(TNNT2)基因突變情況，並進行臨床評估。

　　 結果顯示，共發現40例(22.3%)患者存在34種突變。79.4%(27/34)的突變隻出現1次，而僅MYH7的26位氨基酸可能為突變熱點。突變基因分布情況為MYBPC3、MYH7和TNNT2分別占52.9%(18/34)、35.3%(12/34)和11.8%(4/34)。2.2%(4/179)的患者存在雙突變。基因型陽性(40例)與陰性患者(139例)的發病年齡[(35.4±17.6)歲比(47.6±17.1)歲，P<0.001]、左心室壁厚度[(21.2±5.7)mm比(19.0±5.3)mm, P＝0.031]、暈厥發生率(27.5%比10.8%, P＝0.019)、HCM家族史(35.0%比9.4%, P<0.001)和心髒性猝死家族史(25.0%比2.2%, P<0.001)差異均有統計學意義；在6.5年的隨訪期間具有更明顯的心功能惡化(24.2%比5.0%, P＝0.002)和猝死風險(9.1%比0, P＝0.009)。MYBPC3與MYH7突變患者間臨床參數和結局差異無統計學意義。本研究中的雙突變患者具有惡性表型，而同一基因型(如MYH7-I736T、TNNT2-R92W)在不同患者中的表型嚴重程度不一。