講者：複旦大學附屬兒科醫院 黃國英教授

        眾所周知，先心病發病率為1%左右，其中1/3是重症先心病。重症先心病包括兩大類，一類為危重先心病，如果在新生兒期不幹預會死亡，另一類為嚴重先心病，如果在1歲以內不幹預會死亡。新生兒篩查的目的就是在早期發現重症先心病。西方國家研究顯示，若不進行篩查，出產科前新生兒危重先心病漏診率可達30%。延遲診斷導致新生兒死亡率為38.8%，3個月時死亡率為50.6%。而及時診斷可使3個月時死亡率降至20%。我國尚無相關數據。通過分析本院235例危重先心病患兒發現出生後漏診率達73%。

        2012年起美國開始立法，到去年年底美國已有31個州立法，要求對新生兒進行POX篩查。相關研究已證實早期篩查的有效性。我國有很多先心病篩查項目，但不論篩查的地域、人群、時間和方法，都不是非常清晰有效，對於及時發現危重先心病患者效果非常有限。

        我國非心髒科醫生對先心病認識非常有限，且全國缺乏一個統一的先心病診治體係。因此，建立一個篩查、診斷、評估幹預體係是當務之急。

        為了解POX篩查是否適合我國國情，以及對於無右向左分流的嚴重先心病患者如何進行篩查，從2011年8月1日至2012年11月30日，在全國20家醫院開展了多中心研究。

        研究主要包括篩查、診斷以及評估和幹預3個部分，分別由新生兒科醫生、心髒超聲科醫生以及心髒科醫生來進行。篩查評估指標共7項，在出生後6~72小時進行，包括家族史、特殊麵容、呼吸急促、紫紺、其他先天異常、心髒雜音以及POX。篩查中任何一項陽性即行超聲心動圖檢查，對於沒有陽性項目者，1年內進行回訪。

        結果顯示，在122738名接受篩查的新生兒中，無症狀者為120707名，有症狀(有呼吸急促和紫紺)者為2031名。無症狀者進行POX篩查和臨床評估後，在3582名篩查陽性者中有874例確診為先心病，而在117125名篩查陰性者中也有171例確診為先心病。有症狀者在接受超聲心動圖檢查後，也進行POX篩查和臨床評估。在135名篩查陽性者中有24例確診為先心病，在1896名篩查陰性者中有2例確診為先心病。

        研究中，危重先心病患者單純用POX篩查敏感度是83.6%，特異度為99.7%。單純用臨床評估，敏感度77.4%，特異度97.3%。兩者結合，敏感度達到93.2%，特異度97.1%。對於重症先心病患者，單純用POX敏感度為58.7%，特異度99.7%;單純用臨床評估敏感度81.3%，特異度97.4%，兩者結合敏感度提高到90.2%，特異度為97.3%。

        完成7項指標篩查一般需要8~10分鍾，而結合心髒雜音聽診和POX，篩查時間可縮短到2~3分鍾，重症和危重先心病篩查敏感度分別為90.2%和93.2%，特異度分別為97.6%和97.7%。

        總之，本研究結果提示，在中國人群中，對於危重先心病患者，POX篩查同樣有效;對於重症先心病患者，POX+臨床評估篩查是有效可靠的;心髒雜音+POX的優化篩查手段可獲得與POX+臨床評估相當的篩查準確率。