ESC2010年會舉辦了遺傳性心肌病和離子通道病專場研討會，三位講者分別從有創檢查、無創檢查和遺傳學角度探討了遺傳性心肌病和離子通道病的危險分層問題。

　　何時進行有創檢查與危險分層？

　　中國香港學者就遺傳性心肌病及通道病的有創檢查作了報告。

　　有研究顯示，在遺傳性心肌病及通道病中，電生理檢查陰性的Brugada綜合征患者室顫發生率為1%，其他類型的陰性患者室顫發生率為2%；電生理檢查陽性的Brugada綜合征患者室顫發生率為12%，其他類型的陽性患者室顫發生率為4%。因此，電生理檢查對Brugada綜合征的危險分層有一定意義。肥厚性心肌病（HCM）電生理檢查誘發室性心動過速的幾率很高，但預測準確性很低。致心律失常性右室心肌病的電生理檢查價值目前存在爭議，大多數資料顯示其預測準確性較低，陰性患者可能風險較低。

　　最終結論表明，在遺傳性心肌病及通道病中，電生理檢查對心髒猝死（SCD）危險分層仍頗具挑戰；電生理檢查對有症狀的長QT綜合征（LQTS）、短QT綜合征和兒茶酚胺敏感性室速患者的危險分層無意義，對無症狀患者的意義尚不明確；對無症狀的Brugada綜合征、HCM和致心律失常性右室心肌病（ARVC）的價值不明確。

　　無創檢查是否有益於危險分層？

　　德國鮑爾（Bauer）醫生利用無創檢查對遺傳性心肌病和離子通道病進行了危險分層。他指出，上述疾病死亡率很高（Brugada綜合征4%/年、LQTS 0.3%/年、兒茶酚胺敏感性室速3%~7%/年），故危險分層至關重要，將有利於SCD防治。對於LQTS，心電圖QTc>500 ms是危險分層的重要指標，QTc≤500 ms且無暈厥史為低危，5年內心髒驟停（ACA）或SCD風險為0.5%；QTc>500 ms伴有暈厥史為中危，5年內上述風險為3%，是ICD一級預防指征；自發性尖端扭轉型室速和心肺複蘇後患者為高危，5年內上述風險為14%，是ICD二級預防指征。自發性I型Brugada波是Brugada綜合征心電圖危險分層的重要指標，QRS波群有頓挫也是高危指標。總之，動態危險分層應當密切結合臨床表現。

　　遺傳學形態能否預測患者風險？

　　法國莎朗（Charron）醫生的報告指出，特定突變基因風險高於其他突變基因，如HCM的TNNT和MYH7突變風險高於其他突變基因者。此外，多個突變會升高SCD風險，如一項入選488例患者的研究顯示，4例攜帶3個突變的患者臨床表現嚴重[1例猝死生還，3例因高危而置入埋藏式心律轉複除顫器（ICD），3例進展為疾病終末階段]。另一項入選135例患者的研究顯示，4%的患者攜帶多個突變，較攜帶單一突變者更易發生SCD（40%對5.3%），且更易出現收縮功能衰竭（60%對19.3%）。修飾基因也影響危險分層，如HCM和LQTS分別受到RAS基因和NO1受體蛋白（NO1AP）多態性的影響。總之，心肌病和通道病的臨床表型與致病基因、突變點、繼發突變、遺傳多態性、年齡、性別和體力活動等有關。

　　ESC即將發表“心肌病遺傳學谘詢與檢測：ESC心肌病和心包疾病專家委員會科學聲明”，內容包括基因檢測與陽性診斷，基因檢測與預測診斷，以及基因檢測與產前診斷等。