圖1 竇性心動過緩，Q-T間期為600 ms，校正的QT間期（QTc）為470 ms
圖2 症狀發作時心電活動為TPVT
圖3 ICD囊袋置入
圖4 ICD放電時體表心電圖
圖5 ICD放電時腔內電活動圖
一例被診斷為先天性長QT綜合征(LQTS)的患者，入院後發生尖端扭轉性室性心動過速（TPVT），經置入埋藏式心律轉複除顫器（ICD）治療後，患者反複出現室性早搏和TPVT，在這種情況下，應該通過何種方式轉複心律？
病曆摘要
44歲女性患者，2年來在晨起下床時間斷出現心悸、頭暈伴黑蒙症狀。1年前，患者發生2次頭暈和數秒鍾的短暫意識喪失，未確診。半月來，患者無明顯誘因反複出現頭暈、意識喪失和四肢抽搐，發作時口唇紫紺，持續3~10分鍾不等。
患者既往體健，否認高血壓、糖尿病及心腦血管疾病史。否認抗心律失常、抗組胺及三環類抗抑鬱藥物用藥史。其兄在23歲時某日晨起下床後突發暈厥猝死。
心電圖檢查：如圖1。
超聲心動圖檢查：左房內徑為3.17 cm，左室舒張末期內徑為5.2 cm，左室射血分數為69%，室壁各節段運動正常。
血電解質和心肌損傷標誌物：正常。
治療經過
患者入院後再次出現心悸，隨後雙上肢強直、抽搐、意識喪失達3~5分鍾。心電監測結果顯示，症狀發作時心電活動為TPVT（圖2），經心外按壓可轉複為竇性心律。
根據患者靜息和發作時的心電圖表現、病史、家族史和檢查結果，該患者被診斷為LQTS、TPVT。在無明確誘因的情況下，患者近期症狀發作頻繁，有高度心髒猝死風險，具有ICD置入適應證。
患者在入院後第3天接受單腔ICD置入術（圖3）。術中測試ICD心室電極閾值為0.5 V，阻抗為800 Ω，感知靈敏度為10 mv。在經靜脈途徑給予患者依托咪酯麻醉後，應用體外程控儀直流電誘發心室顫動，持續16秒，經ICD（電擊能量為20 J）除顫後，患者的心律轉為心房撲動，隨後轉為竇性心律。
ICD心動過速分區如下。室性心動過速：182次/分，12個間期；心室顫動：222次/分，12個間期。治療設置為2陣抗心動過速起搏（ATP），每陣8個短陣快速（burst）刺激。電擊能量為20 J（1次）和30 J（2次），電擊後起搏頻率為60次/分，基本頻率為50次/分。
術後給予患者β受體阻滯劑（每日2次）口服，逐漸加大藥量，患者出現一過性發熱、精神緊張，反複出現室性早搏，TPVT多次發作，ICD可正確識別並放電，將心律轉為心房撲動（圖4）、室性心律或起搏心律，逐漸轉為竇性心動過緩。ICD記錄到發作及電擊時的腔內電活動圖（圖5）。給予患者加強抗炎處理，靜脈補充鉀和鎂，並將β受體阻滯劑加量（50 mg，每日2次）。在經靜脈途徑應用利多卡因控製室性早搏和室性心動過速無效後，經靜脈途徑給予患者胺碘酮（0.5~1 mg/min）治療，室性早搏次數明顯減少，TPVT消失，患者無抽搐和意識喪失等症狀出現，ICD未再次放電。
第2天停用靜脈胺碘酮後，患者再次發作3次TPVT，ICD成功識別並進行除顫治療。經口服胺碘酮聯合β受體阻滯劑治療後，TPVT未再發作。
已留取患者父母、姐妹及兒子的心電圖，並抽取其靜脈血，待進一步進行基因檢測，了解家係遺傳情況。
討論
LQTS病因與發病機製
根據病因不同，LQTS可分為先天性和獲得性2種。
LQTS並非臨床常見疾病，但因其發病突然，猝死率高而受到廣泛重視。
編碼離子通道的基因突變、心肌細胞膜離子通道蛋白結構和功能異常，導致心肌細胞動作電位複極時間延長，為先天性LQTS的發病機製。
根據臨床表現和染色體不同，先天性LQTS分為2個亞型：Jervell-Lange-Nielsen綜合征（少見的心髒-聽力障礙綜合征，屬常染色體隱性遺傳）和Roman-Ward綜合征（較常見，屬常染色體顯性遺傳）。
至今已發現至少11個基因與遺傳性LQTS有關，目前，對於LQT 1型、LQT 2型、LQT 3型的研究較為充分。
LQT 1型和LQT 2型與K+通道異常有關，九成左右的LQTS可歸為上述2類。LQT 3型與Na+通道異常有關（占5%左右）。
研究發現，3種類型LQTS的發作條件不同。其中，LQT 1型患者多於運動或體力活動時發病；LQT 2型患者多在受到聲音刺激或情緒波動時發病；LQT 3型患者多在心率緩慢和睡眠中發病。
LQTS心電圖表現
LQTS患者的心電圖ST-T波形可能具有基因特異性。
LQT 1型心電圖特點包括以下幾種。
1. 嬰兒型ST-T波形：T波基部較寬，頂部尖銳，下降支陡立，呈非對稱狀。
2. 寬大T波：多數導聯T波呈單峰，基部寬大，起點不明確，上升和下降支光滑。
3. 正常形態T波或晚發正常T波。
LQT 2型心電圖特點為多導聯雙峰T波、T波幅度通常較低、QTc可正常或明顯延長。
LQT 3型心電圖特點為晚發尖銳/雙相T波或非對稱高尖T波。
根據發病情況及心電圖表現，本例患者為 LQT 1型的可能性較大，可能致病原因為膜傳導異常引發心室跨膜複極離散，進而產生早期後除極，誘發室性早搏和TPVT。
ICD治療LQTS
1. 對於LQT伴暈厥和猝死史的患者，應及時進行ICD治療。
對於LQTS高危（具有家族猝死史合並QTc≥500 ms的LQT 1型患者、QTc≥500 ms的LQT 2型男性患者、所有LQT 2型女性患者和所有LQT 3型患者）但尚未出現症狀者，是否應當置入ICD值得商榷。
2. ICD可預防猝死發生，但並不能減少室性心動過速和心室顫動發生，且電擊給患者帶來了較大的痛苦和恐懼。因此，應聯合應用患者可耐受的最大劑量β受體阻滯劑，盡量減少心律失常發生。
3. ICD置入後，應盡量保證患者正常的內環鏡狀態，避免ICD電風暴。
ICD電風暴發生的原因目前尚不清楚，可能與心肌缺血、心功能不全、電解質紊亂和酸堿平衡失調有關，交感神經興奮性異常和β受體阻滯劑用量不足也是重要的誘發因素。
本例患者術後出現一過性發熱，影響機體內環境穩定性，增加室性早搏發生次數，誘發TPVT和ICD放電。同時，ICD放電刺激會引發患者情緒緊張、交感神經興奮和過度換氣，再次誘發室性心動過速和ICD電擊，形成惡性循環。
因此，在ICD術後應保持機體內環境的良好狀態，維持電解質和酸堿平衡，預防感染和心肌缺血，並盡可能地加大β受體阻滯劑用量。
一旦術後出現ICD風暴，靜脈應用抗心律失常藥物通常為有效措施。
胺碘酮可延長QT間期，但並不增加心肌細胞的跨室壁複極離散（TDR），因此，在大劑量β受體阻滯劑仍無法完全控製TPVT發作時，聯合應用胺碘酮可減少TPVT發作，減少ICD的放電次數。
