專家提示：男童表現心肌肥厚時須提高警惕

　　2009年，北京協和醫院接收了一名在外院被診斷為肥厚性心肌病的15歲兒童。考慮到患兒心肌異常增厚，並伴有預激綜合征，心內科田莊、曾勇和方全等多位專家集體討論後決定進行心內膜活檢，結果提示為溶酶體相關蛋白2（LAMP2）缺乏所致的Danon病，並最終通過基因測定確診。這是我國首次診斷並報道Danon病，相關結果以個案報告的形式發表在歐洲心髒雜誌《European Heart Journal》上。SCI分值達10.04。

　　據曾勇副主任醫師介紹，該院臨床檢查發現患兒有肌肉的病變和智力障礙，心髒核磁釓顯像示心肌內出現晚期增強，提示存在心肌病變。心內科采用最先進的心內膜活檢提取樣本並行病理檢查。HE染色的結果顯示心肌細胞肥大，胞漿內有大量空泡。病理科通過電鏡檢查發現空泡內有糖原顆粒、層狀物質以及溶酶體的破裂，懷疑為LAMP2缺乏所致的Danon病。後經進一步的基因測定為溶酶體膜蛋白2的外顯子6突變所致，最終確診為Danon病。

　　Danon病是溶酶體膜蛋白2異常導致的一種溶酶體貯積疾病，為X染色體連鎖的遺傳病。該病一般幼年起病，20歲以前發病，以男性患者較為多見。在臨床上表現為“心肌肥厚-預激綜合征-骨骼肌受累和智力發育遲滯”三聯症。此類患者需要與肥厚性心肌病及繼發性左心室肥厚的疾病(包括糖原貯積病、Fabry病、浸潤性心肌病)相鑒別。

　　北京協和醫院心內科在2007年進行了第一例心內膜活檢，從此，該項技術在不明原因的心衰、心肌病的診治中發揮了重要作用。由於對活檢技術及病理診斷方麵要求較高，目前國內隻有協和醫院能夠利用心內膜活檢對心髒疾病進行診斷。在Danon病的診斷中，心內膜活檢也是最重要的一個環節。如果無法對患者進行基因測定，通過心內膜活檢電鏡下的表現結合臨床三聯症的表現，便可以臨床確診Danon病。

　　田莊副教授告訴記者，目前對於Danon病尚無治療方法，患者一般會在30歲之前死亡，死因多為猝死或嚴重的心力衰竭。據國外文獻記載，治療Danon病需要進行心髒移植。同時，田莊提醒心內科及普通內科醫師，如果男性兒童表現出心肌肥厚及骨骼肌受累，要做到早期診斷，警惕Danon病。