病曆摘要

　　患者女，27歲，未婚，北京市房山區人。主訴咳喘1周， 不能平臥半天入院。患者10年前體檢胸透時發現心髒擴大，但當時無任何症狀，能參加一般體力勞動。此後逐漸發覺當勞動強度稍大時，即心慌氣短。9年前在某醫院診斷為“先天性心髒病”。1年前安靜時自覺胸悶氣短，心悸，活動後加重，夜間不能平臥。1個月後，上述症狀進一步加重，並出現尿少和雙下肢水腫，當地醫院以心包積液待查收治，治療後症狀有所減輕，住院17天出院。一周前因受涼感冒，又出現心慌氣短，半天來症狀加重，遂急診收住本院。

　　既往史 無結核病和風濕病史；其母患高血壓病，姑母患“心髒病”早年亡故，兩個弟弟有心髒病，均有心髒雜音，其中一人在本院拍X線胸片見心髒擴大，與其姐情況類似。

　　體格檢查 體溫37.4℃，脈搏200次/min，血壓100/70 mmHg。兩頰紫紅，口唇發紺， 頸靜脈怒張；兩肺未聞羅音，叩診心界向兩側擴大，心率200次/min，呈奔馬律，因心率過快各瓣膜有無雜音聽不清。腹軟，肝大，下界在右肋下6 cm，質中等，有壓痛，脾未觸及；雙下肢明顯水腫。生理反射存在， 病理反射未引出。心電圖示：室上性心動過速。X線胸片：心髒向兩側極度擴大，呈球形，兩肺門不清晰；超聲心動圖未見心包積液。血、糞常規，血沉，尿素氮，肝功能，HBSAg，A/G比值和血電解質均正常。血漿二氧化碳結合力36.7 vol%，尿蛋白(++)。

　　患者入院後立即吸氧，並予洋地黃和利尿劑等治療，心率於1小時後降至120次/min，5小時後降至100次/min，心慌氣短明顯好轉。此時，於二、三尖瓣區各聽到一Ⅱ級吹風樣收縮期雜音(後來發現， 此雜音隨心衰加重而增強，心衰被控製，雜音則消失)，並時有頻繁早搏，20～30次/min，有時呈二、三聯律。未聞心音遙遠現象，無奇脈。在以後數日內，患者時有惡心嘔吐，食欲差，精神萎靡，呈無欲狀。經積極治療，患者病情一度穩定，住院期間，每當活動量稍大時，即感胸悶氣短、心悸和早搏增多。有時病人突然暈厥，伴雙上肢肌張力增高、抽搐、失語和尿失禁等。多次查心電圖綜合起來有以下變化：偶發或頻發房性或室性早搏、右束支傳導阻滯、Ⅱ度房室傳導阻滯、房室交界性心律和ST段V5水平下降或T波V5倒置或低平等。入院3個月後，患者病情加重，心慌氣短嚴重， 尿少，不能平臥，在絕對平靜時心率也在100次/min以上，早搏頻繁， 腹脹， 精神、食欲極差，雖加大洋地黃和利尿藥劑量，心衰亦不見明顯改善。住院第4個月零7日時， 患者突然心髒驟停、四肢抽搐、口吐白沫、意識喪失，經積極搶救無效死亡。

病例討論　

　　甲醫師 本例特點：(1)患者為年輕女性，10年前發現心髒擴大，入院後拍X線胸片見心髒向兩側極度擴大，呈球形；(2)心髒聽診二、三尖瓣區各有Ⅱ級吹風樣收縮期雜音，並有頻繁早搏，心電圖示各種心律失常，具有多樣性和易變特點；(3)患者經常有心慌氣短，心率增速，不能平臥等心功能代償不全症狀；(4)肝髒腫大；(5)多次發生阿-斯綜合征。據此，考慮以下疾病：

　　1.心包積液 患者心髒極度擴大，不能平臥，頸靜脈怒張，心動過速，肝大，應考慮此病；但患者不發熱，心音未見減弱，無奇脈，Ⅱ、Ⅲ尖瓣區有收縮期雜音，心電圖未見各導聯T波普遍低平、倒置和QRS波群電壓減低現象，超聲心動圖未見心包積液，且心髒擴大已有10多年曆史，故可排除此病。

　　2.先天性心髒病 患者16歲時即發現心髒擴大，入院後X線胸片亦證實左右心室均極度擴大，曾考慮可能是Eisenmenger綜合征或Ebstein氏畸型。但這兩種先天性心髒病，心血都是自右向左分流，故臨床上有明顯青紫，且發病較早，嬰兒期或青春早期即可出現。本例無青紫現象，不支持上述診斷。

　　3.風濕性心髒病 患者年輕，二尖瓣區可聽到收縮期雜音，並有心悸氣短和心力衰竭，應想到是風濕性心髒病，二尖瓣閉鎖不全。但此病主要是左室擴大，全心如此擴大者少見，加之患者否認既往患過風濕熱，故風濕性心髒病亦可排除。

　　4.心肌炎 可有心髒普遍性增大，心率增速，心律不齊，奔馬律，心尖部收縮期雜音和心電圖上呈多種心律失常改變，本例的臨床表現與此完全符合，故很可能是心肌炎。心肌炎的種類很多，如風濕性、病毒性、梅毒性和特發性等。特發性心肌炎也稱Fiedler心肌炎，十分罕見，呈急性經過，病人常在數周內死亡，與本例呈慢性經過的臨床特點不符，故可除外。梅毒性心肌炎自解放以來逐漸減少，近年來性病又逐漸增多，但梅毒性心肌炎尚未見文獻報告，此病的可能性不大；風濕性和病毒性心肌炎最為常見(風濕性心肌炎易發生在青少年，本例16歲時即有心髒擴大)，本例的臨床經過與之相符，很可能是上述兩種性質之一所致的慢性心肌炎。

　　乙醫師 同意考慮心肌炎，但也有不支持的地方，如：(1)沒有明確的風濕熱和病毒感染史；(2)無白細胞增多、血沉增速和血清丙氨酸轉氨酶(ALT)增高現象；(3)病程過長。我認為本病人還應考慮心肌病，心肌病有兩類：

　　(1)克山病 本例很符合本病的臨床表現，且克山病具有流行性，一家中可多人罹患。但北京地區不是克山病流行區，此區從未見有發病報告，患者亦未在克山病流行區居住過，故患克山病的可能性不大。

　　(2)原發性心肌病 支持點有：①全心髒普遍性極度擴大，呈球形，不能用其他心髒病解釋；②二、三尖瓣區有收縮期雜音，可用左、右心室極度擴大，二、三尖瓣相對閉鎖不全解釋，心肌病有此特點；③心慌氣短、心動過速、奔馬律、心力衰竭、阿-斯綜合征、心電圖上各種心律失常和ST-TV5的改變以及肝大等，是充血型心肌病最常見的臨床表現，本例上述表現均有；④充血型心力衰竭時，心髒雜音可隨心衰加重而增強，隨心衰好轉而減弱，本例也與此相符；⑤本例病史較久，符合心肌病的發病特點。不支持點有：本病遠較心肌炎少見，心肌病多並發動脈栓塞症，最常見的是肺栓塞，其次是周圍血管栓塞，本例臨床上無栓塞現象。

屍檢病理所見與討論

　　心髒：極度擴大，呈球形，占據胸腔之大部，左右肺被推擠到兩側。心髒體積為16 cm×13 cm×12 cm，約是屍拳的3倍，重560 g。各心腔高度擴大，尤以右心房、右心室和左心室最著。乳頭肌和肉柱肥厚增粗，特別是右心室此種現象尤為突出。各瓣膜結構正常，未見粘連、狹窄和贅生物。左心室壁最厚處為1.6 cm，右心室壁明顯變薄，最薄處0.1 cm。左右心室部分心內膜增厚，呈灰白色，兩心室壁、心室間隔和乳頭肌等處均散在有斑點狀的灰白色瘢痕灶。右心房內可見一6 cm×7 cm的片狀陳舊性附壁血栓。鏡下見心肌纖維普遍肥大、增粗，胞核增大，染色質纖細，並見有奇異狀細胞，有心肌間質纖維化，其程度各處不一，或為小片狀勻質性玻璃樣變性；或殘留少數結構模糊的肌纖維斷麵；或為網狀的分支狀瘢痕，包繞肥大的肌纖維；或僅為間質的纖維組織輕度增生。以心內、心外膜下和小血管周圍纖維化最為突出。左心室前壁的心肌纖維橫斷麵出現許多大小不等的空泡，並見有胞核受擠壓現象。

　　肝：鏡下表現為淤血性肝硬化改變。肺、脾、胃、腎和腸道有明顯淤血，未發現器質性病變。

病理診斷：原發性心肌病，右心房陳舊性附壁血栓形成，淤血性肝硬化，肺、脾、胃和腎等髒器淤血。

　　丙醫師(病理科) 本例屍檢主要病理改變在心髒，其他髒器的病理改變，係慢性心力衰竭的全身表現。本患者心髒病理改變的特征是體積高度增大，呈對稱性和彌漫性，組織學上突出表現為心肌纖維肥大和廣泛纖維化，心髒各瓣膜和冠狀動脈係統未見病變，亦未見特異性及非特異性心肌炎表現。根據病理學所見應考慮以下兩種疾病：(1)克山病 國內報告的克山病與本例的病理改變有某些相似之處，但克山病的本質是心肌變性、壞死和相繼發生的修複過程，病理組織學上以心肌的溶解性、凝固性壞死及新舊病變並存為最大特點。本例除部分心肌纖維內出現空泡性改變外，未見有明顯的變性和壞死，再結合臨床表現和流行病學情況，可除外克山病。(2)原發性心肌病 屍檢發現的病理改變特征，均符合心肌病的病理改變，且無繼發性心肌病的原因可尋，故本例病理可確診為原發性心肌病。

　　丁醫師 原發性心肌病過去認為少見，實際上並不少見，近年來隨著對本病認識的加深，發現的病例逐漸增多。本例病人既往無心肌炎病史，故診斷為原發性心肌病是正確的。依據本例有家族史，故可診斷為原發性家族性心肌病，充血型。